Enfermedades Congénitas

Páginas: 19 (4518 palabras) Publicado: 5 de mayo de 2014
Abetalipoproteinemia
(Síndrome de Bassen-Kornzweig; Deficiencia de Proteína de Transferencia de Triglicéridos Microsómicos)

Trastorno del metabolismo lipídico que se hereda como rasgo autosómico recesivo y que se caracteriza por la ausencia casi total en el plasma de apolipoproteínas b y de lipoproteínas que contienen apoB. La proteína que transfiere lostriglicéridos microsomales esdeficiente o está ausente en los enterocitos. Los hallazgos clínicos y de laboratorio incluyen acantocitosis, hipocolesterolemia, neuropatía periférica, degeneración columnar posterior, ataxia, y esteatorrea. Las capacidades intelectuales también pueden estar afectadas.

Acondroplasia

Alteración hereditaria congénita del crecimiento y maduración de placa condroblástica epifisiaria, que causa unaformación inadecuada del hueso endocondral y que resulta en una forma peculiar de enanismo con extremidades cortas, tronco normal, cara pequeña, lordosis y mano en tridente. Puede ir acompañado de otras alteraciones.

Albinismo Ocular

albinismo que afecta al ojo, el pigmento de los cabellos y de la piel es normal o sólo ligeramente disminuido. El tipo clásico está vinculado al cromosomax (Nettleship-Falls), pero también existe una forma autosómica recesiva. Lasanomalías oculares pueden incluir reducción de la pigmentación del iris, nistagmo, fotofobia, estrabismo, y disminución de la agudeza visual.

Atrofias ópticas hereditarias

Condiciones hereditarias que se caracterizan por pérdida visual progresiva en asociación con atrofia óptica. Las formas relativamente comunes incluyenla atrofia óptica dominante y la neuropatía óptica hereditaria de Leber. Esta última es un raro trastorno genético ligado a la madre que se caracteriza por degeneración bilateral progresiva del nervio óptico. Fundamentalmente se afectan los recién nacidos masculinos y desarrollan pérdida de la visión central en la segunda o tercera década de la vida. Las células ganglionares retineanas ylos axones del nervio óptico que actúan en la visióncentral, se degeneran. La enfermedad se asocia con mutaciones sin sentido del adn mitocondrial. En algunos árbolesgenealógicos esta condición se asocia con distonía, neuropatía sensorial, SÍNDROMES DE PRE-EXCITACIÓN, y otros trastornos.

Beta-Manosidosis
(Manosidosis beta A Lisosomal)

Un error innato del metabolismo marcado por un defecto en la isoformalisosomal de beta-manosidasa que resulta en acumulación lisosomal de metabolitos intermediarios ricos en manosa conteniendo enlaces 1,4-beta. La enfermedadhumana ocurre a través de herencia recesiva autosómica y se manifiesta con una variedad de síntomas que dependen del tipo de mutación del gen.

Betatalasemia
(Anemia de Cooley; Anemia Eritroblástica; Anemia Mediterránea; Enfermedad de laHemoglobina F; Talasemia Mayor; Talasemia Menor)

Trastorno que se caracteriza por reducción de la síntesis de las cadenas beta de hemoglobina. Existe un retardo de la síntesis de hemoglobina a en la forma heterocigótica (talasemia menor), que es asintomática, en tanto en la forma homocigótica (talasemia mayor, anemia de Cooley, anemia Mediterránea, anemia eritroblástica), puede producir complicacionesseveras y aún la muerte, la síntesis de hemoglobina a está ausente
Blefarofimosis

Estrechez anormal de las aberturas palpebrales en dirección horizontal, causada por desplazamiento hacia fuera de los cantos internos

Bocio Lingual

Ampliación patológica de la tiroides lingual, tejido ectópico de la tiroides en la base de la lengua. Puede causarobstrucción de las vías aéreas superiores,DISFAGIA o síntomas de hipotiroidismo.

Cardiomiopatía Hipertrófica Familiar
(Miocardiopatí­a Hipertrófica Familiar)

Forma hereditaria autosómica dominante de cardiomiopatía hipertrófica. Se origina de alguna de las mas de 50 mutaciones que implican a los genes que codifican las proteinas contráctiles como las miosinas ventriculares, latroponina t cardiaca y la tropomiosina.

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