Enfermedades Congénitas



Introducción
Mediante este trabajo aprenderemos sobre las enfermedades congénitas, investigando sobre tres enfermedades resaltantes que son el hipotiroidismo, la fenilcetonuria y fibrosis quística y sus tratamientos.
Esperemos que les agrade esta investigación.


Enfermedades Congénitas
Una enfermedad congénita es aquella que se manifiesta desde el nacimiento, ya sea producida porun trastorno durante el desarrollo embrionario, durante el parto, o como consecuencia de un defecto hereditario.
Las exposiciones a productos químicos en el medio ambiente pueden perjudicar la función reproductiva humana de muchas maneras. Los sistemas reproductivos masculinos y femeninos son importantes sistemas de órganos, los cuales son sensibles a numerosos agentes químicos y físicos. Acausa de esto existen la infertilidad, abortos espontáneos, bajo peso al nacer, malformaciones y deficiencias del desarrollo.
















Hipotiroidismo
El hipotiroidismo es la disminución de los niveles de hormonas tiroideas en el plasma sanguíneo y consecuentemente en el cuerpo, que puede ser asintomática u ocasionar múltiples síntomas y signos de diversa intensidad entodo el organismo.
El hipotiroidismo congénito, que puede ser de causa genética o ambiental se manifiesta ya en el momento del nacimiento del bebé. Es importante su detección precoz mediante análisis clínicos pues los niños pueden no presentar signo aparente tras el nacimiento. Las hormonas tiroideas son necesarias para el normal desarrollo del crecimiento y de importantes órganos como elcerebro, el corazón y el aparato respiratorio. Si no se trata adecuadamente de forma precoz puede provocar discapacidad física y mental.
En varios países como Cuba, Ecuador, España y México y otros entre ellos el nuestro existe un protocolo de detección precoz, diagnosis y tratamiento que se realiza a todos los neonatos, es la llamada prueba del talón , Pesquisa Neonatal o Detección de ErroresCongénitos.
Algunos síntomas son el cansancio y el agotamiento o la debilidad muscular, la sensación de frío, aumento o disminución de peso inexplicable, ansiedad o depresión, entre otros, además de agravarse dependiendo de la psicología del paciente, sobre todo en esta última característica.
¿Cuál es su Tratamiento?
Se trata con levotiroxina que es una forma sintética de tiroxina (hormonatiroides), usado como remplazo hormonal en pacientes con problemas de tiroides.
¿Cómo se cura?
Desgraciadamente no tiene cura, es una enfermedad crónica cuyo tratamiento es de por vida. Por lo que es muy importante que haya buen apego al tratamiento y no se olvide administrar la medicación en la dosis y forma correcta, pues, de lo contrario, no se controlará la enfermedad y habría secuelasimportantes en su desarrollo neurológico.


¿Se puede Prevenir?
En los casos de dishomonogénesis (alteraciones en las enzimas que son necesarias para formar hormonas tiroides), como son hereditarios, se podría dar consejo genético a los padres para que a tiempo se detecten el resto de los hijos. Sin embargo, aunque no se puede evitar la disgenesia de la glándula tiroides, sí se debe diagnosticartempranamente, pues es la única enfermedad que causa retraso mental si no es tratada de forma oportuna.
Hemos tenidos casos de niños que llegan con secuelas en su crecimiento y en su desarrollo mental porque nunca fueron entendidos o, lo que es más vergonzoso, no fueron detectados por los médicos que los evaluaron.
Todo niño que no lleve un desarrollo psicomotor adecuado (fijar la mirada a losdos meses, sostener cabecitas a los cuatro meses, sentarse solito a los seis meses, gatear a los 6-9 meses, caminar al año de edad) y que no esté creciendo bien siguiendo -25 cm el primer año de vida, además de los datos que hemos mencionado, es mandatario hacer un perfil tiroideo y de corroborarse hipotiroidismo, iniciar tratamiento bajo la supervisión de un médico capacitado para ello....