Enfermedades Cromosómicas

ENFERMEDADES CROMOSÓMICAS

Reseña

Las mutaciones cromosómicas son alteraciones en el número o en la estructura de los cromosomas. Se deben a errores durante la gametogénesis o de las primeras divisiones del cigoto. Estas alteraciones pueden ser observadas durante la metafase del ciclo celular y que tienen su origen en roturas de las cadenas de ADN no reparadas o mal reparadas, entre otrosfactores.
En este ensayo encontraras solo algunas de las tantas enfermedades que existen; sintetizado en un pequeño resumen.
Enfermedades Cromosómicas

Las enfermedades cromosómicas Son enfermedades relacionadas a las alteraciones o anomalías de los cromosomas, en el cual, el afectado sufre un desorden en el material genético.
Actualmente se dispone de un amplio conocimiento del cariotipohumano y de las anomalías cromosómicas. Puesto que estas alteraciones son anomalías genéticas, pueden transmitirse a la descendencia, en el caso de que afecten a las células germinales. Se estima que cerca de un 60% de los abortos ocurridos en el primer trimestre de gestación se deben a anomalías cromosómicas.

ENFERMEDADES CROMOSÓMICAS MÁS COMUNES

1 - Síndrome de Patau
El síndrome de Patau otrisomía13 es una enfermedad cromosómica rara caracterizada por la presencia de un cromosoma 13 adicional. Fue descrita por primera vez por Patau en 1960. Es la trisomía más rara con una prevalencia de uno en 12.000 nacidos vivos y predomina ligeramente en el sexo femenino.
Al igual que en otras trisomías de mayor difusión, la edad materna y paterna es un factor de riesgo y en estos casos suelenser superiores a los 30 años. Para diagnosticar este síndrome se puede hacer mediante la ecografía. El pronóstico vital es muy grave; la inmensa mayoría de estos enfermos fallecen de muy pocas semanas de edad, debido a los problemas cardiorrespiratorios.


2 – Síndrome de Down
La causa es la aparición de un cromosoma 21 de más. Debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero endescribirlo en 1866 .Su incidencia es de 1,2 casos de cada 1000 nacimientos y supone el 16% de la población con Retraso Mental, el riesgo que nazca un niño afectado aumenta progresivamente a partir de los 35 años de la madre.
La probabilidad de tener un hijo con síndrome de Down es mayor a la media para aquellos padres que ya han tenido otro previamente. Los antecedentes familiares igualmenteincrementan ese riesgo.
Los varones con síndrome de Down se consideran estériles, pero las mujeres conservan con frecuencia su capacidad reproductiva. En su caso también se incrementa la probabilidad de engendrar hijos con el síndrome hasta un 50%, aunque pueden tener hijos sin trisomía.
Existen varias formas de determinar el síndrome de Down, entre ellas están la “triple prueba”, la más común y másutilizada, consiste en pruebas de AFP, estriol y hCG para la detección de niveles anormales que indiquen el padecimiento del síndrome. Otras formas de diagnosticar el síndrome de Down son las ecografías.

3 - Síndrome de Edwards o Trisomía 18
Es una aneuploidía que se caracteriza por la presencia de un cromosoma adicional en el par 18. Fue originalmente descrita por John H. Edwards en el año de1960. Es la segunda trisomía autosómica más frecuente presenta una elevada mortalidad posnatal y solo los fetos femeninos llegan a término. Esta trisomía se relaciona con una edad mayor materna y solo el 10% de los recién nacidos llegan a los tres meses de vida. No existe a la fecha un tratamiento, se restringe a el diagnostico prematuro (entre la semana 12 y 20 del embarazo) para podersupervisar el embarazo de forma adecuada y a la preparación psicológica de los padres para una eventual muerte.
4- Síndrome de Turner
El síndrome de Turner es una enfermedad genética caracterizada por presencia de un solo cromosoma X. Este trastorno inhibe el desarrollo sexual y causa infertilidad. Su incidencia es de alrededor de 1 en cada 2.500 niñas.
Se diagnóstica ya sea al nacer o en la...