Enfermedades Cromos Micas

Enfermedades Cromosómicas
Son enfermedades relacionadas a las alteraciones o anomalías de los cromosomas, en el cual, el afectado sufre un desorden en el material genético. Se hablara de que se tratan, síntomas, tratamiento, etc.
ENFERMEDADES DEBIDAS A MUTACIONES EN EL CROMOSOMA 1
locus
Enfermedad
1p
Susceptibilidad a la anorexia nerviosa
1p
Enfermedad de Parkinson
1p
Susceptibilidad a lapsoriasis
1p
Coreoatetosis paroxística con ataxia episódica
1p13
Reflujo vesicouretral
1p21
Anemia hemolítica por deficiencia de piruvato kinasa de los eritrocitos
1p21
Carcinoma del tiroides con neoplasia papilar renal
1p21
Dermatitis atópica
1p22
Dihidropirimidinuria
1p24
Sordera
1p, 11q23, 3p26-p25
Feocromocitoma
1p11
Meningioma inducido por radiación
1p31
Enfermedad arterial oclusiva
1p31Susceptibilidad a las enfermedades autoinmunes
1p32
Leucemia linfocítica aguda de células T
1p32
Lipofuscinosis ceroide
1p32.1
Disfunción de la proteína precursora de unión al b-amiloide (Alzheimer)
1p34
Fucosidosis
1p34
Síndrome de Van der Woude
1p36
Ataxia cerebrospinal
1p36
Enfermedad inflamatoria intestinal
1p36.1
Exóstosis múltiple familiar
1pter-p36.13
Cataratas congénitas, tipo Volkmann1p36.32-p36.13
Distonía de torsión idiopática
1p36.2-p36.1
Glaucoma infantil primario
1q21
Picnodisostosis
1q21, 19q13
hemocromatosis tipo 2 (juvenil)
1q21-q22, 1q31-32, 10q31-q32
Enfermedad de Gaucher
1q22, 1p34
Porfiria cutánea tardía
1q24-q25
Carcinoma prostático hereditario
1q32
Cardiomiopatía dilatada
1q32
Glomerulopatía con depósitos de fibronectina
1q32
Síndrome de fragilidad de la piel. Displasiaectodérmica
1q42
Distrofia muscular congénita
1q42.1
Toxicidad a la fenitoína; síndrome hidantoínico fetal

ENFERMEDADES DEBIDAS A MUTACIONES EN EL CROMOSOMA 2
locus
Enfermedad
2p21
Sitoesterolemia
1p32
Susceptibilidad al asma
2p16.1
Anemia de Fanconi
2q11
Acromatopsia
2q22-q23
Enfermedad de Parkinson
2q31
Condrodisplasia rizomélica
2q33-q34
Deficiencia en caspasa
2q33-qter
Xantomatosiscerebrotendinosa
2q35
Síndrome de Waardenberg
ENFERMEDADES DEBIDAS A MUTACIONES EN EL CROMOSOMA 3
locus
Enfermedad
3p25
Anemia de Fanconi
3p22-p21
Cancer de pulmón
3p21-3p22
Cáncer de colon
3p21
Síndrome de Chanarin-Dorfman
 
Síndrome de von Hippel
3p12
Almacenamiento del glucógeno
3p12
Coproporfiria
3q25.1
Leucemia mieloide aguda
3q27
Linfoma de células B
3q26
Encefalopatía familiar con cuerpos de inclusión3q26
Cáncer de ovario
3q26.3
Síndrome de Cornelia de Lange-Brachmann
3q28
Lipoma. Leucemia mieloide
locus
Enfermedad
4p16.3
Mucopolisacaridosis
4p16.3
Enfermedad de Huntingdon
4p16, 4p16
Síndrome de Ellis-van Creveld
4p16.1-p15.3
Distonía cerebral
4p15.31
Fenilcetonuria debido a deficiencia de dihidropteridina reductas
4p15.1
Lipodistrofia famiiar
4p14
Enfermedad de Parkinson familiar
4q12
Distrofiamuscular
4q11-q12
Leucemia mieloide aguda
4q12
Susceptibilidad a la enfermedad de Graves
4q21-q23
Polidistrofia seudo Hurler
4q21
Acidosis renal tubular
4q21
Síndrome de Fraser
4q22-q24
Abetaproteinemia
4q25-q27
Síndrome del QT largo
4q27
Síndrome de Bardet-Biehl
4q28
Disfibrinogenia
4q28
Oftalmoplejia externa progresiva

ENFERMEDADES DEBIDAS A MUTACIONES EN EL CROMOSOMA 5
locus
Enfermedad
5p12Síndrome de Cokayne
5p15.2
Retraso mental en el síndrome "cri-du-chat"
5p
Albinismo oculocutáneo
5q
Miopatía distal
5q32-q33.1
Protección frente al daño oxidativo
5q11-q13
Síndrome de Maroteaux-Lamy
5q11.2
Síndrome del ovario poliquístico
5q11-q12
Carcinoma de endometrio
5q21-q22
Adenopoliposis familiar
5q23
Síndrome de Ehlers-Danlos
5q23-q31
Susceptibilidad a la osteoporosis
5q23-q31
Trombocitopenianeonatal aloinmune
5q31.1
Aracnodactilia congénita contractural
5q31-q34
Susceptibilidad al asma
5q31
Distrofia muscular tipo I
5q32
Síndrome de Netherton
5q35
Enfermedad de Paget del hueso

ENFERMEDADES DEBIDAS A MUTACIONES EN EL CROMOSOMA 6
locus
Enfermedad
6p23
leucemia no linfocítica
6p23
ataxia espinocerebelosa
6p21.3
hemocromatosis
Chr.6, 6p22.3
esquizofrenia
6p21.3
panbronquiolitis...