enfermedades cromosomaticas

Resumen Enfermedades Cromosomáticas
Cariotipo: Fotografía de cromosomas ordenados de acuerdo a su tamaño , forma, apariencia y bandeo.
Como hacerlo: Se saca muestra de sangre, se extraen loslinfocitos y se inducen a la mitosis, se tiñen, fijan con alcohol y se estallan las células dejando los cromosomas libres.
Síndrome: Grupo de síntomas que aparecen en conjunto e indican una enfermedaden especifico. Meiosis: División celular de gametos. Mitosis: División celular. Monosomía: Ausencia de un cromosoma en algún par. Trisonomia: Presencia de un cromosoma extra en algún par.Enfermedades Sexuales:
Síndrome X frágil: Duplicación de un gen en el cromosoma X, es hereditario con expectativa de vida normal, 1 de cada 1500 nacen vivos. 44A + XX/XY, X ⁺.
Síntomas yFenotipo: Retraso mental, hiperactividad, cara alargada, contacto visual escaso, articulaciones hiperextensibles, testículos y orejas grandes, mentón pronunciado e hipotonía muscular.
Síndrome de Turner:Monosomia X. 1 de cada 2500 nacen vivos, causa no disyunción durante anafase 2 o fallo mitótico durante periodo embrionario. 44A + X0.
Síntomas y Fenotipo: Sist. Reproductor mal desarrollado, vaginareseca, infertilidad, estatura baja, pecho amplio y gran separación de los pezones.
Síndrome de Klinefelter: Trisonomía Sexual. 1 de 500 nacen vivos, causa no disyunción durante anafase 1. 44ª+ XXY.
Síntomas y Fenotipo: Sist. Reproductor mal desarrollado, extremidades largas, sin vello facial, desarrollo anormal del pecho.
Síndrome de Jacobs: Trisonomía Sexual. 1 de 1000 nacen vivos,causa no disyunción durante anafase 2. 44ª + XYY.
Síntomas y Fenotipo: Altos, extremidades largas y manos grandes, desproporcionados físicamente y con acné recurrente.
Síndrome Poli-X: 1 de 1500nacen vivos, causa no disyunción durante anafase 2. 44ª + XXX(X).
Síntomas y Fenotipo: Altas, flacas, labios delgados, anormalidad tiroides, problemas dentales, leve retraso mental.
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