Enfermedades cromosomicas

ENFERMEDADES CROMOSOMICAS

Las llamadas enfermedades cromosómicas son las que se producen por una anomalía en los cromosomas, y pueden ser de dos tipos:
• Alteraciones en el número de cromosomas,dentro de los cuales se encuentra la trisomía 21 o síndrome de Down, el más frecuente, y otros más raros como la trisomía 18 o síndrome de Edwards.
• Alteraciones estructurales en los cromosomas,cuyos efectos pueden ser muy variados: desde graves y raras enfermedades a no plantear ningún problema.
A lo largo del embarazo se hacen diferentes pruebas para descartar que el bebé tenga algunaalteración cromosómica, sobre todo, síndrome de Down, la más frecuente de todas. Algunas de ellas consisten en un simple análisis de sangre o en una ecografía, otras en cambio entrañan cierto riesgo para elembarazo.
Por suerte, hoy, gracias a diferentes métodos, es posible saber con bastante seguridad que probabilidad hay de que el bebé tenga alguna alteración cromosómica o incluso poderdiagnosticarla con toda seguridad.
Estas son de dos tipos:
LAS NO INVASIVAS: Con análisis de sangre y ecografías, se trata de buscar sustancias y anomalías en el feto que hagan sospechar que no se desarrollacorrectamente. Son pruebas totalmente inofensivas tanto para la madre como para el bebé.
• LAS INVASIVAS: Conllevan cierto riesgo de aborto, ya que se trata de conseguir o muestras de la placenta o dellíquido amniótico. Para ello es necesario llegar hasta el útero o incluso atravesarlo. Por eso, los médicos sólo se las recomiendan a mujeres que tienen un elevado riesgo de que su bebé pueda padeceruna enfermedad cromosómica.
Enfermedades cromosomicas:
Síndrome de klinefelter (XXY)
sindrome de Down (trisomía 21)
sindrome de Edwards (trisomía en el cromosoma 18)
sindrome de patau (trisomíaen el cromosoma 13)
sindrome de warkany (trisomía en el cromosoma 8)
trisomía 16, en el 3º mes de embarazo abortan naturalmente.
sindrome de la súper mujer(XXX)
sindrome del súper macho(XYY)
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