Enfermedades cromosomicas

Introducción: El síndrome de Fraser es una rara entidad
multisistémica, con un mecanismo de herencia autosómi- co recesivo; caracterizada por múltiples malformaciones genéticas entre ellas criptoftalmos, malformaciones en oído, nariz, labio, paladar, laringe, sistema genitourinario y sistema gastrointestinal.
Reporte de Caso:Se reporta el caso de un infante de
sexo masculino, con múltiplesmalformaciones entre ellas criptoftalmos izquierdo, hemiaplasia heminasal izquierda, labio hendido central, Comunicación interventricular y atresia esofágica no descrita previamente en este síndro- me.

Manifestaciones clínicas
Signos y
Tratamiento
Tratamiento con fármacos - Indicación
Tratamiento quirrgico (SX), Cirugía ocular

ENFERMEDADES DEBIDAS A MUTACIONES EN EL CROMOSOMA 5
locusEnfermedad
5p12 Síndrome de Cokayne
5p15.2 Retraso mental en el síndrome "cri-du-chat"
5p Albinismo oculocutáneo
5q Miopatía distal
5q32-q33.1 Protección frente al daño oxidativo
5q11-q13 Síndrome de Maroteaux-Lamy
5q11.2 Síndrome del ovario poliquístico
5q11-q12 Carcinoma de endometrio
5q21-q22 Adenopoliposis familiar
5q23 Síndrome de Ehlers-Danlos
5q23-q31 Susceptibilidad a laosteoporosis
5q23-q31 Trombocitopenia neonatal aloinmune
5q31.1 Aracnodactilia congénita contractural
5q31-q34 Susceptibilidad al asma
5q31 Distrofia muscular tipo I
5q32 Síndrome de Netherton

5q35 Enfermedad de Paget del hueso

ENFERMEDADES DEBIDAS A MUTACIONES EN EL CROMOSOMA 6
locus Enfermedad
6p23 leucemia no linfocítica
6p23 ataxia espinocerebelosa
6p21.3 hemocromatosisChr.6, 6p22.3 esquizofrenia
6p21.3 panbronquiolitis
6p21.3 hiperplasia adrenal congénita por deficiencia de 21-hidroxilasa
6p21.3 susceptibilidad a la malaria
6p21.3 síndrome similar al Ehlers-Danlos-
6p21.3 síndrome linfocítico tipo I
6p21.3 resistancia al síndrome de Kreuztfeld-Jakob
6p22-p21 anemia de Fanconi
6p21-p12 xeroderma pigmentosum
6p21.2 demencia presenil con quistes
6p21distrofia de los conos
6p12 hipermetioninemia
6p12 retinopatía diabética
6q13 sordera
6q23-q24 síndrome de Zellweger

6q24 epilepsia
6q27 desorden mieloproliferativo
6q7 susceptibilidad a enfermedad coronaria

ENFERMEDADES DEBIDAS A MUTACIONES EN EL CROMOSOMA 7
locus Enfermedad
7p15 Síndrome de Charcot-Marie-Tooth

7p15-p13 Deficiencia en glucoquinasa (diabetes)
7p22 Hiperaldosteronismofamiliar tipo II
7p21 Síndrome de Saethre-Chotzen
7p21 Osteopenia, osteoporosis
7p21 Craneosinostosis
7p Síndrome de Goldenhar
7q11.2 Aneurisma intracraneal
7q11.23 Síndrome de Williams
7p21.3-p15.1 Ataxia cerebeloespinal 21
7q22-q31.1 Diarrea familiar secretora
7q31 Sordera (síndrome de Pendred)
7q33 Cordoma
7q Distrofia muscular del cinturón escapular
7q Hiperreflexia
7q31.2Fibrosis cística
7q31.3-q32 Retinitis pigmentaria
7q31.3 Obesidad por deficiencia de leptina
7q31-q32 Carcinoma de células basales esporádico
7q36 Síndrome acropectoral
7q36 Polidactilia

ENFERMEDADES DEBIDAS A MUTACIONES EN EL CROMOSOMA 8
locus Enfermedad
8pter-p22 Lipofuscinosis ceroide
8p23 Microcefalia
8p23.1 Histiocitoma fibroso maligno
8p22. 16q23.3-q24.1, 13q12.11, 9q32,3p22-p21.3, 3p22 Carcinoma esofágico de células escamosas
8p22 Susceptibilidad al cáncer de próstata
8p22-p21.3 Carcinoma papilar de tiroides
8p22-p21.3 Lipogranulomatosis de Farber
8p21.1 Escorbuto
8p12-p11.2 Síndrome de Werner
8p12 Síndrome de Wolf-Hirschhorn
8p22-p11 Susceptibilidad a la esquizofrenia
8p11.2 Hiperplasia lipoide adrenal
8q21-q22 Acromatopsia
8q21.3-q22 Linfoma noHodgkin
8q24 Anemia hemolítica debida a deficiencia de glutaton-reductasa
8q24.1 Carcinoma renal
8q24.11-q24.13 Condrosarcoma
8q24.12 Síndrome tricorinofalángico
8q24.3 Neuropatía hereditaria, tipo Lom
8q24.3 Síndrome de Rothmund-Thomson
8q24 Linfoma de Burkitt
8q24 Enfermedad de Paget juvenil

ENFERMEDADES DEBIDAS A MUTACIONES EN EL CROMOSOMA 9
locus Enfermedad
9p21 Melanoma...