Enfermedades cromosomicas

Enfermedades relacionadas con el cromosoma 1:
El cromosoma 1, tiene el número más grande de genes que cifran para la variedad más grande de proteínas. Es también el cromosoma más susceptible a las variaciones o a la mutación del gen. Las Mutaciones o los polimorfismos ocurren en por lo menos el 1% de la población en general y como el cromosoma más grande, el cromosoma 1 es atribuible para laproporción más grande de estas mutaciones y las enfermedades o los desordenes resultantes.
Casi 890 enfermedades y desordenes se asocian a anormalidad del cromosoma 1. Éstos incluyen varios cánceres así como desordenes degenerativos del cerebro tales como enfermedad y Enfermedad de Alzheimer de Parkinson. Otras condiciones incluyendo glaucoma y sordera también se asocian a anormalidades delcromosoma 1.
Enfermedades y desordenes
Los Ejemplos de las enfermedades que se han asociado a anormalidades del cromosoma 1 incluyen:
Las enfermedades degenerativas del Cerebro tienen gusto de enfermedad de la Enfermedad de Alzheimer, de Parkinson y de microcefalia.
Diversos cánceres incluyendo cáncer de pecho y cáncer de próstata.
Deficiencias de la Enzima tales como deficiencia delpalmitoyltransferase II de la carnitina, galactosemia, homocystinuria, deficiencia de la liasa de 3 hydroxy-3-methylglutaryl-CoA, enfermedad de orina de jarabe de arce, deficiencia y trimethylaminuria de la deshidrogenasa de la acil-coenzima A del media-encadenamiento
Deficiencia del Colágeno
Eye los desordenes tales como glaucoma y gelatinoso caída-como distrofia córnea
Sordera recesiva De Un Autosoma 36 ysordera nonsyndromic
Thrombophilia del Factor V Leiden
Enfermedad del Charcot-Marie-Diente y síndrome de Ehlers-Danlos, tipos 1, 2 y 3 de la enfermedad de Gaucher y Gaucher-Como enfermedad, el Síndrome de Hutchinson Gilford Progeria, el Síndrome de Muckle-Wells, el síndrome popliteal del pterigio, el síndrome del Porfiador, el síndrome de Usher y el síndrome de Van der Woude.

Enfermedadesrelacionadas con el cromosomas 2
Cromosoma 2 es uno de los 23 pares de cromosomas en los seres humanos. Normalmente, las personas tienen dos copias de este cromosoma. Cromosoma 2 es la segunda más grande cromosoma humano, que abarca más de 243 millones de pares de bases, y que representa casi el 8% del total de ADN en las células.
La identificación de genes en cada cromosoma es un área activa de lainvestigación genética. Dado que los investigadores utilizan diferentes métodos para predecir el número de genes en cada cromosoma, el número estimado de genes varía. Cromosoma 2 probablemente contiene 1491 genes, incluyendo los de la agrupación de genes homeobox HOXD.
La presencia de un centrómero vestigial. Normalmente, un cromosoma tiene un solo centrómero, pero en el cromosoma 2 hay restos deun segundo centrómero.
La presencia de los telómeros vestigiales. Estos se encuentran normalmente sólo en los extremos de un cromosoma, pero en el cromosoma 2 hay secuencias teloméricas adicionales en el medio.
Cromosoma 2 presenta una fuerte evidencia a favor de la descendencia común de los seres humanos y otros simios. Según el investigador JW IJdo, "Llegamos a la conclusión de que el locusclonado en cósmidos C8.1 y c29B es la reliquia de una antigua fusión telómero-telómero y marca el punto en el que dos cromosomas simios ancestrales fusionan para dar lugar a cromosomas humanos 2."

Enfermedades y rasgos relacionados
Las siguientes enfermedades y rasgos están relacionados con los genes localizados en el cromosoma 2:
El síndrome de microdeleción.
Autismo
Síndrome de AlportSíndrome Alstrm
La esclerosis lateral amiotrófica
La esclerosis lateral amiotrófica, tipo 2
El hipotiroidismo congénito
La demencia con cuerpos de Lewy
El síndrome de Ehlers-Danlos
El síndrome de Ehlers-Danlos, tipo clásico
El síndrome de Ehlers-Danlos, tipo vascular
Fibrodysplasia osificante progresiva
Ictiosis tipo arlequín
Hemocromatosis
La hemocromatosis, tipo 4
Cáncer colorrectal...