enfermedades cromosomicas



Enfermedades cromosómicas



Nombre: Javiera Toloza Rivera.-
Curso: 2º Nice.-Asignatura: Biología.-
Profesor: Víctor Pereira.-
Introducción
Es importante reconocer que el primer científico que comenzó los estudios acerca de las mutaciones fue el botánico Alemán Hugo de Vries,
Una mutación es una alteración o cambio en la información genética de un ser vivo y que por lo tanto le va a producir un cambio de una o varias características que sepresenta súbita y espontáneamente y que se puede transmitir o heredar, o no, a la descendencia. La unidad genética capaz de mutar es el gen que es la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN.
En el proceso de duplicación del ADN en las células en división es riguroso y exacto, y a pesar de los mecanismos de reparación para solucionar lesiones producidas en el ADN, se puedenproducir “errores”. Estos modifican a veces la estructura del material genético o entorpecen la acción de las enzimas que participan en su duplicación. En estos casos se dice que se ha producido una mutación, es decir un cambio en la información genética de un organismo.
Una alteración producida por el cambio en el nº de cromosomas es por ejemplo el síndrome de Down que afecta al par 23 de la especiahumana, Se trata de una trisomía; es decir hay tres cromosomas en lugar de dos, por mencionar algunas.










Síndrome de Patau
Fue descrita por primera vez por Klaus Patau y sus colaboradores observaron un niño con graves malformaciones del desarrollo y un cariotipo de 47 cromosomas en 1960.El síndrome de Patau o trisomía del cromosoma 13 es una enfermedad cromosómica raracaracterizada por la presencia de un cromosoma 13 adicional.




La trisomía 13 puede darse por:
a) Presencia de un cromosoma 13 extra (tercer cromosoma) en todas las células.
b) Mosaicismo, presencia de un cromosoma 13 extra en algunas de las células.
c) Trisomía parcial, presencia de una parte de un cromosoma 13 extra en las células.
Es la trisomía más rara con una prevalencia de uno en 12.000nacidos vivos y predomina ligeramente en el sexo femenino.
Al igual que en otras trisomías de mayor difusión, como en el síndrome de Down, la edad materna y paterna es un factor de riesgo y en estos casos suelen ser superiores a los 30 años.


Diagnóstico y pronóstico:
Para diagnosticar este síndrome se puede hacer mediante la ecografía, que consta un retraso en el crecimiento intrauterino ypueden ser detectadas algunas de las anomalías que caracterizan este síndrome, especialmente la holoprosencefalia (ausencia de desarrollo de lo que será el lóbulo frontal del cerebro) y las distintas malformaciones renales, cardiacas y faciales. En los casos en que se sospeche este síndrome será obligada la amniocentesis para dilucidar el cariotipo fetal.
El pronóstico vital es muy grave; lainmensa mayoría de estos enfermos fallecen de muy pocas semanas de edad, debido a los problemas cardiorrespiratorios
Síntomas:
* Retraso del crecimiento
* Labio leporino
* Ojos muy juntos: los ojos realmente pueden fusionarse en uno
* Polidactilia
* Retardo psicomotor y mental
* Fisura congénita en el iris del ojo (coloboma)
* Cardiopatías congénitas
* Anomalías diafragmáticas, urogenitales ysensoriales
* Disminución del tono muscular
* Microcefalia y micrognacia
* Testículo no descendido (criptorquidia)
* Riñones poliquísticos

Tratamiento:
Los recién nacidos con trisomía 13 suelen necesitar asistencia médica desde el mismo momento del nacimiento debido a que 2/3 de los casos obtienen puntuaciones inferiores a 7 en el test de apagar al primer minuto, cifra que desciende a...