Enfermedades Cromosomicas

Alteraciones numéricas en estructuras parciales Aneuploidía: les falta o tienen exceso de cromosomas, pero pequeño, puesto que si les falta o les sobra en exceso en gran cantidad, no sería viable.*Trisomía 18
Es un trastorno genético en el cual una persona tiene una tercera copia del material del cromosoma 18, en lugar de las dos copias normales.
Causas
La trisomía 18 es un síndromerelativamente común y es tres veces más frecuente en las niñas que en los niños. El síndrome es causado por la presencia de un material adicional del cromosoma 18, que interfiere con el desarrollo normal.Síntomas
* Puños bien cerrados
* Piernas cruzadas (posición preferida)
* Pies con un fondo redondeado (pies en mecedora o pies convexos)
* Bajo peso al nacer
* Orejas deimplantación baja
* Retardo mental
* Cabeza pequeña (microcefalia)
* Mandíbula pequeña (micrognacia)
* Uñas subdesarrolladas
* Criptorquidia
* Forma inusual del pecho (tórax en quilla)Pronóstico
La mitad de los bebés con esta afección no sobrevive más allá de la primera semana de vida. Algunos niños han sobrevivido hasta los años de la adolescencia, pero con problemas de salud ydel desarrollo graves.

*Síndrome de Turner
Es una afección genética en la cual una mujer no tiene el par normal de dos cromosomas X.
Causas
En el síndrome de Turner, el cual sólo ocurre en lasmujeres, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X. Lo más común es que la paciente femenina tenga sólo un cromosoma X; mientras que otras pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellosestá incompleto. Algunas veces, una mujer tiene algunas células con los dos cromosomas X, pero otras células tienen sólo uno.
El síndrome de Turner se presenta en aproximadamente 1 de cada 2.000nacimientos vivos.
Síntomas
Los posibles síntomas en los bebés pequeños abarcan:
* Manos y pies hinchados
* Cuello ancho y unido por membranas

En las niñas mayores, se puede observar una...