Enfermedades De Almacenamiento De Gluc Geno

Enfermedades de almacenamiento de glucógeno

Definición

La glucosa es un azúcar simple. Es una forma de carbohidrato y es la fuente principal de energía de nuestro cuerpo. El glucógeno es la forma de almacenamiento de la glucosa en nuestro cuerpo.

Las enfermedades de almacenamiento de glucógeno (EAG) son un grupo de trastornos genéticos hereditarios. A raíz de ellas, el glucógeno se forma o selibera del cuerpo de forma incorrecta. En consecuencia, aumentan las cantidades anormales o los tipos de glucógenos en los tejidos.

El glucógeno se almacena principalmente en el hígado o en el tejido muscular. En consecuencia, las EAG generalmente afectan el funcionamiento del hígado, de los músculos o ambos.

Hígado: las EAG que principalmente afectan al hígado son los tipos I, III, IV, VI yIX. Músculos: las EAG que principalmente afectan los músculos son los tipos V y VII.
El tipo II afecta a casi todos los órganos, incluso el corazón.

Causas

Las EAG se originan por un defecto de la enzima genética. Se hereda de ambos padres.

Normalmente, las enzimas ayudan a convertir la glucosa en glucógeno para almacenarlo. Otras enzimas convierten al glucógeno nuevamente en glucosa cuando senecesita energía. Esto sucede durante una actividad, por ejemplo,el ejercicio. Con las EAG, algunas de estas enzimas son defectuosas, insuficientes o inexistentes. El glucógeno anormal se acumula en el hígado o en los tejidos musculares o en ambos.

Factores de riesgo

El principal factor de riesgo de contraer las EAG es tener un miembro de la familia con esta enfermedad. El riesgo varía con el tipode EAG.

Los padres de niños con EAG tienen un 25% de posibilidad de tener otro niño con EAG. En algunos de los tipos de EAG, el riesgo aumenta hasta un 50%. En este caso, sólo afecta a los varones.

Síntomas

Los síntomas más frecuentes de las EAG incluyen:

Hipoglucemia
Aumento del tamaño del hígado
Crecimiento lento
Calambres musculares

Los signos y síntomas de tipos específicos de EAGincluyen:

Tipo 0:

Bajo nivel de azúcar en sangre en ayunas Elevados niveles de lactosa en sangre Cuerpos de cetona en sangre en ayunas Niños afectados con fatiga matutina

Tipo I:

Hígado y riñones grandes y grasosos
Hipoglucemia
Altos niveles de lactato, grasas y ácido úrico en sangre Crecimiento deficiente y retraso de la pubertad Osteoporosis
Aumento de las úlceras e infecciones en la boca

TipoII:

Aumento del tamaño del hígado y el corazón
En los casos graves, genera debilidad muscular y problemas cardíacos.
En los casos graves, los niños pueden sufrir una insuficiencia cardíaca mortal a los 18 meses de vida. Es posible que las formas más leves del tipo II no causen problemas cardíacos.
Aumento del tamaño del hígado



Del tipo III:

Abdomen inflamado debido al agrandamiento del hígadoRetraso en el crecimiento durante la niñez
Hipoglucemia
Niveles elevados de grasa en la sangre
Posible debilidad muscular

Tipo IV:

Retraso en el crecimiento durante la niñez
Aumento del tamaño del hígado
Cirrosis progresiva del hígado (que puede generar insuficiencia hepática) Puede afectar los músculos y el corazón en el tipo de inicio tardío

Tipo V:

Calambres musculares cuando se realizaejercicio
Fatiga extrema después del ejercicio
Orina de color rojo oscuro después de realizar ejercicio

Tipo VI, IX:

Se manifiesta el aumento del tamaño del hígado pero disminuye con la edad
Hipoglucemia

Tipo VII:

Calambres musculares durante el ejercicio
Anemia

Diagnóstico

Se le realizará un examen físico. El diagnóstico de las EAG generalmente se realiza durante la lactancia o la niñez. Confrecuencia, se realiza según los síntomas descritos anteriormente. Las pruebas pueden incluir:

Biopsia de los órganos afectados
Muestras de sangre y de orina
Resonancia magnética (RM): una prueba que utiliza ondas magnéticas para obtener imágenes del interior del cuerpo

Diagnóstico genético de preimplante

Esta prueba puede utilizarse para realizar un diagnóstico oportuno de ciertos tipos de...