Enfermedades de batten

Enfermedad de Batten
(Lipofuscinosis Ceroide Neuronal)
Definición
La enfermedad de Batten es la forma más común de un grupo de raros trastornos conocidos como lipofuscinosis ceroides neuronales(NCL). La enfermedad de Batten es un trastorno genético heredado que causa una acumulación de lipopigmentos en el tejido corporal. Enfermedad de Batten se refiere a la forma juvenil de NCL, pero otrasformas de NCL también se pueden referir como enfermedad de Batten. Aproximadamente están afectados 2 a 4 de cada 100.000 nacimientos. Las formas de NCL incluyen:
NCL infantil
NCL infantil tardíaNCL juvenil
NCL adulta
Causas
La enfermedad de Batten es causada por anormalidades en los genes que se involucran con la producción y uso de ciertas proteínas corporales. Esta enfermedad provoca laacumulación de grasas y proteínas llamadas lipopigmentos en las células del cerebro, ojos, piel, y otros tejidos.
Investigadores han hecho avance en la identificación de enzimas defectuosas y genesmutados que subyacen estos trastornos, pero aún no se sabe exactamente cómo es que las mutaciones de genes causan esta acumulación de lipopigmentos.
Factores de riesgo
Un factor de riesgo es aquelloque incrementa las probabilidades de contraer una enfermedad o afección. Debido a que la enfermedad de Batten es una condición hereditaria, las personas en riesgo incluyen:
Hijos de padres conenfermedad de Batten
Hijos de padres no afectados con enfermedad de Batten, pero que llevan los genes anormales que causan la enfermedad
Síntomas
Los síntomas de enfermedad de Batten incluyen lossiguientes:
Pérdida de la visión (una señal temprana) y ceguera
Descoordinación muscular
Retraso mental o reducción de las funciones mentales
Alteraciones o dificultades emocionales
ConvulsionesEspasmos musculares
Deterioro del tono muscular
Problemas con el movimiento
Los síntomas de la enfermedad de Batten son similares en cada tipo de la enfermedad. Sin embargo, el tiempo de aparición,...