Enfermedades De Cromosomas Sexuales

El síndrome de Turner o síndrome de Ullrich Turner o Monosomía X es una enfermedad genética caracterizada por presencia de un solo cromosoma X. Fenotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. La falta de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia del segundocromosoma X, la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil einfertilidad de por vida.ALTERACION CROMOSOMICA: Perdida del cromosoma sexual X
El síndrome de klinefelter es una anomalía cromosómica que afecta a los hombres y ocasiona hipogonadismo.Esta condición es común y afecta a uno de cada 500hombres. Al nacer, el niño presenta una apariencia normal, pero el defecto usualmente comienza a notarse cuando llega a la pubertad y las características sexuales secundarias no se desarrollan o lo hacen de manera tardía, y se presentan cambios en los testículos que finalmente producen esterilidad en la mayoría de los afectados. Algunos casos leves pueden pasar inadvertidos por no presentaranomalías, a excepción de la esterilidad.El cromosoma adicional en los pacientes con síndrome de Klinefelter a menudo es adquirido pro un error en la disyunción durante la gametogénesis de alguno de los padres, originando gametos con 24 cromosomas debido a un cromosoma “X” supernumerario.Un 56% de los individuos son este síndrome se debe a la no disyunción materna (el cromosoma “X” supernumerarioproviene de la madre), mientras que el 44% son debidos a errores en la meiosis paterna como ocurren en las trisomias autosómicas; la no disyunción se relaciona con edad materna avanzada. La anomalía cromosómica puede originarse también por un error durante las divisiones mitóticas del cigoto, produciendo así los casos de mosaicismo.ALTERACIONES CROMOSOMICAS: Se presenta un cromosoma sexual X adicional enun individuo masculino.CUADRO CLINICO: Piernas anormalmente largas, altos y delgados, testículos pequeños, micropene, por lo general infértiles, vello corporal escaso y fino, desarrollo ausente o bajo de características sexuales secundarias, ginecomastia, la mayoría no presentan retraso mental.
La trisomía XYY también llamado síndrome del Superhombre, es una anomalía de los cromosomas sexualesdonde el hombre recibe un cromosoma Y extra, produciendo el cariotipo 47, XYY.El cromosoma adicional se obtuvo durante la formación del esperma que se junto con el ovulo al formar el feto o durante el desarrollo temprano del feto, justo después de la concepción. El cromosoma extra no puede ser removido nunca.ALTERACION CROMOSOMICA: Se presenta un cromosoma sexual Y adicional en un individuomasculino.CUADRO CLINICO: Fenotípicamente casi normales, presentan acné severo, excesivamente altos, inteligencia casi normal, inmadurez emocional, comportamiento infantil, trastornos de aprendizaje y del lenguaje.
Las niñas y mujeres que tienen este síndrome tienen tres cromosomas X en lugar de dos, que es lo normal.El cromosoma X extra se obtuvo durante la formación del esperma o del ovulo que mastarde se unieron para formar el feto, o durante el desarrollo temprano del feto poco después de la concepción. Este cromosoma extra no puede ser removido nunca.Aproximadamente una de cada 1000 a 1200 mujeres tienen el síndrome de las súper hembras.ALTERACION CROMOSOMICA: Se presenta un cromosoma sexual X adicional en un individuo femenino.CUADRO CLINICO: No presentan anormalidades físicasimportantes, disminución de 5 a 20 puntos en el coeficiente intelectual, mujeres más altas y de mayor peso que sus hermanas, menarquía tardía, trastornos del lenguaje y de aprendizaje.
El síndrome de Angelman es una enfermedad genética rara que ocasiona un desorden neurológico en el cual se detectan dificultades severas de aprendizaje que están asociadas con características de apariencia facial y de...