Enfermedades de depósito lisosomal

Daniela Romero Ramírez
Grupo: 1
19 de Septiembre de 2008
Materia: Biología Celular

Enfermedades de depósito lisosomal (EDL)

Estudios médicos genéticos recientes han aportado información molecular y citológica acerca de ciertos tipos de enfermedades de “almacenamiento lisosómico”, en las cuales algunas clases de macromoléculas permanecen procesadas incompletamente y se acumulan en elcuerpo, lo que da por resultado con el tiempo el desarrollo de una condición patológica. Muchos de estos desordenes afectan al sistema nervioso central, causando su deterioro y la muerte prematura.

El patrón de degradación lenta debido a hidrolasas lisosómicas faltantes o defectuosas es característico de más de 20 enfermedades de almacenamiento lisosómico conocidas, todas las cuales son de origengenético. Al parecer, en algunas de las enfermedades de almacenamiento lisosómico falta la enzima porque no es sintetizada o lo es en cantidades insuficientes. En otros casos, parece probable que el defecto heredado afecte receptores de membrana a los cuales deben unirse las hidrolasas para ser incluidas en vesículas prelisosómicas en las memebranas de Golgi.

Un ejemplo bien estudiado dedefecto metabólico que provoca la acumulación de materiales grasos en las neuronas y algunas otras células es la:

Enfermedad de Tay-Sachs,

Es un trastorno heredado como rasgo autosómico recesivo. La enfermedad se presenta predominantemente entre los judíos europeos del Este.

Las víctimas de la enfermedad de Tay-Sachs no producen la hidrolasa lisosómica hexosaminidsa A, que es necesaria parasegmentar residuos de N-acetilgalactosamina terminal de las cadenas laterales de carbohidratos del glicolípido llamado gangliósido M2. El gangliósido es sintetizado a velocidades normales pero es degradado muy lentamente, de modo que las moléculas se acumulan en los lisosomas y las células se desarrollan anormalmente.

Síndrome de Hunter
Definición
Es una enfermedad hereditaria en la cual sepresenta un trastorno en la descomposición de un mucopolisacárido (un químico que se encuentra ampliamente distribuido en el cuerpo por fuera de las células). Este químico se acumula y hace que se presente una apariencia facial característica, funcionamiento anormal de múltiples órganos y, en casos graves, la muerte.
Nombres alternativos
Mucopolisacaridosis tipo II; Deficiencia de iduronatosulfatasa
Causas, incidencia y factores de riesgo
El síndrome de Hunter se hereda como enfermedad ligada al cromosoma X. Esto significa que las mujeres portan la enfermedad y pueden pasarla a sus hijos, pero ellas en sí no están afectadas. Dado que las mujeres tienen 2 cromosomas X, uno de estos cromosomas puede suministrar un gen funcional, incluso si el otro cromosoma X es defectuoso; perodebido a que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, no existe un gen normal para reparar el problema si el cromosoma X es defectuoso.
La anomalía metabólica que causa el síndrome de Hunter es la falta de la enzima iduronato sulfatasa, en cuya ausencia, los mucopolisacáridos se acumulan en varios tejidos del cuerpo causando daño.
Los niños afectados pueden desarrollar un tipo temprano dela enfermedad (forma severa) poco después de los 2 años, que produce un cráneo grande, rasgos faciales toscos, retardo mental profundo, espasticidad, rigidez articular, comportamiento agresivo y la muerte antes de los 20 años de edad. El tipo tardío de la enfermedad (forma leve) presenta síntomas tardíos y menos severos.
Síntomas
Forma juvenil (inicio temprano, forma severa):
• Deterioromental
• Retardo mental severo
• Comportamiento agresivo
• Hiperactividad
Signos y exámenes
Los signos del trastorno que el doctor podría buscar incluyen:
• Hepatomegalia (agrandamiento del hígado)
• Esplenomegalia (agrandamiento del bazo)
• Hernia inguinal
• Espasticidad
• Soplo cardíaco y filtración en la válvula cardíaca
• Contracturas de las...