Enfermedades de Herencia Mendeliana

Enfermedades de Herencia Monogénica
 - Buscar el tipo de herencia, ubicación cromosómica y 3 características relevantes de algunas enfermedades de herencia mendeliana.
Enfermedad
Tipo de HerenciaUbicación Cromosómica
Características
Acondroplasia
Autosómica Dominante
Esta afección se encuentra localizada en el cromosoma 4p16.3 del gen FGFR3

-Es una causa común de enanismo.

- Característicascomunes en personas que tienen esta patología son: la macrocefalia, manos en tridente, pies en arco, extremidades cortas, entre otros.

-  Si uno de los padres padece acondroplasia, el bebé tiene un50% de probabilidad de heredar el trastorno.

Síndrome de Ehlers-Danlos
(Tipo Clásico)
Autosómica Dominante

Hay dos tipos:
Uno se encuentra en el cromosoma 9q34.3 del gen COL5A1 (Tipo I) y la otra selocaliza en el cromosoma 2q32.2 del gen COL5A2 (Tipo II)


- Enfermedad caracterizada principalmente por híper-extensibilidad de la piel, híper-laxitud articular y anomalías en la curación de lasheridas.

- Es provocada por un defecto en la síntesis de colágeno.

- La probabilidad de que el hijo de un portador de esta anomalía
también la contraiga, es del 50%.


Mucopolisacaridosis tipo IV
o"Síndrome de Morquio"

Autosómica Recesiva
Las anomalías se presentan en el cromosoma 16q24.3 del gen GALNS en la "MPS4 A" y en el cromosoma 3p22.3 del gen GLB1 para la "MPS4 B"

- El cuerpo carece totalo parcialmente de las enzimas necesarias para descomponer las cadenas de glucosaminoglicanos.

- Se caracteriza por el desarrollo anormal de los huesos (baja estatura, deformaciones en la columna ytórax corto, son algunos síntomas).
- Las deformaciones se agudizan con el pasar del tiempo.

Osteogénesis Imperfecta
Tipo II
o
"Síndrome de Vrolik"
Autosómica Dominante
Se localiza en el cromosoma7q21.3 del gen COL1A2 y en el cromosoma 17q21.33 del gen COL1A1

- Se caracteriza por la extrema fragilidad ósea de su portador, además de fémures encogidos, una osificación de cráneo retrasada...