Enfermedades de la colagena

La base molecular del colágeno está constituida por cadenas de polipéptidos y cada uno de éstos es un polímero de aminoácidos. Es decir, son cadenas constituidas por aminoácidos, que son unidades moleculares pequeñas. Cada uno de estos aminoácidos se caracterizan por tener por lo menos dos funciones distintas: una amino y una ácida en la misma unidad molecular. Los polipéptidos no son más quecadenas de estos aminoácidos que se encuentran en los organismos biológicos en números limitados.
La unidad esencial del colágeno está constituida por tres cadenas de polipéptidos que aparecen entralazadas formando una triple hélice, constituyendo una unidad macromolecular denominada tropocolágeno.

macromoléculas de tropocolágeno se agrupan entre sí constituyendo estructuras llamadas fibrillas decolágeno. Cada fibrilla de colágeno está constituida por miles de moléculas de tropocolágeno, que son visibles al microscopio electrónico, se pueden detectar, medir, colorear, estudiar en forma relativamente cómoda. Si bien en algunas partes están aisladas, más o menos sueltas, en la mayor hurte del organismo, sobre todo en la dermis, centenares de estas fibrillas se unen lado a lado formandofibras colágenas mucho más voluminosas, visibles con microscopio óptico. Las fibras colágenas tienden a agruparse en conjuntos más grandes llamados haces colágenos

|La síntesis del colágeno se inicia en el citoplasma formándose cadenas aisladas que son llevadas al retículo endoplásmico |
|donde los residuos de lisina y de prolina son hidroxilados, mediante sendas enzimas que requieren Fe+3 yvitamina C como |
|cofactores (*) . La hidroxilación de la prolina hace termoestable a la proteína, mientras que la hidroxilacion de la lisina |
|permitirá el entrecruzamiento de varias triples hélices. En este punto, las glicosil-transferasas del retículo endoplásmico |
|glicosilan algunos restos de hidroxilisina. La triple hélice es ensamblada entonces quedando los extremos como polipéptidos|
|libres, que pueden plegarse para formar las estructuras globulares. Las triples helices son transportadas al aparato de |
|Golgi donde son modificadas por sulfatación, fosforilándose algunas serinas. El procolágeno resultante terminado es |
|excretado de la célula a través de vesículas secretoras |
|Laconversión del procolágeno en colágeno tiene lugar extracelularmente. Los telopéptidos terminales son hidrolizados por |
|proteasas específicas y las triples hélices se ensamblan en fibrillas, momento en el que pueden participar otras proteínas |
|del tejido conjuntivo como la laminina. Algunos de los restos de hidroxilisina son convertidos a aldehidos reactivos por la |
|lisil-oxidasa, aldehidos quereaccionan con otros restos de lisina o hidroxilisina para formar los entrecruzamientos. |
|ENFERMEDADES DEL COLÁGENO |
|Se conocen algunos los detalles de los defectos que pueden producirse en la síntesis del colágeno y en las enfermedades |
|asociadas:|
|Síndrome de Ehlers-Danlos: reciben este nombre un conjunto de por lo menos 10 desórdenes que son clinica, genética y |
|bioquímicamente diferentes, pero que se manifiestan todos ellos por una debilidad estructural del tejido conjuntivo. |
|Osteogénesis imperfecta: se conocen al menos 4 enfermedadescon este nombre caracterizadas por fracturas múltiples y |
|deformidades |
|Escorbuto: resulta de la deficiencia de vitamina C en la dieta, con lo cual no puede formarse la hidroxiprolina ya que la |
|enzima lisil-oxidasa necesita esta vitamina como cofactor. El colágeno de...