Enfermedades de la hemostasia

Enfermedades de la Hemostasia

Enfermedad Rendu-Osler Weber
La enfermedad de Rendu-Osler-Weber o telangiectasia hemorrágica hereditaria es una anormalidad que afecta a las venas, por lo regular. Los vasos sanguíneos se hallan dilatados y sus paredes son delgadas. Es un trastorno de herencia autosómica dominante.
Las lesiones en piel y mucosas pueden permanecer sin síntomas durante años. Eldiagnóstico se da frecuentemente al observar las telangiectasias en el examen médico, cuando se da el sangrado del sistema digestivo y/o se hayan otras causas probables.
Es un trastorno hereditario de los vasos sanguíneos que puede ocasionar sangrado excesivo.
Causas
El síndrome de Osler-Weber-Rendu es hereditario y puede afectar a hombres o mujeres de cualquier grupo étnico o racial.
Laspersonas con esta afección pueden desarrollar vasos sanguíneos anormales llamados malformaciones arteriovenosas (MAV) en algunas áreas del cuerpo. Si están en la piel, se denominan telangiectasias. Las malformaciones arteriovenosas también se pueden desarrollar en otras áreas del cuerpo, como el cerebro, los pulmones, el hígado o los intestinos.
El síndrome es genético, lo cual significa que resultade una anomalía en uno de unos cuantos genes.
Los científicos han identificado algunos de los genes involucrados, pero no saben con certeza la forma como dichos genes defectuosos llevan a la presencia de los vasos sanguíneos anormales que se observan en las personas con este síndrome.
Síntomas
* Hemorragias nasales frecuentes en los niños.
* Sangrado gastrointestinal, incluyendopérdida de sangre en las heces o heces de color negro oscuro.
* Hemangioma plano
* Convulsiones o accidentes cerebro vasculares pequeños e inexplicables (a raíz del sangrado dentro del cerebro).
* Dificultad para respirar
* Telangiectasia en la lengua, los labios la mucosa nasal, la cara, las orejas, las yemas de los dedos, las uñas, la esclerótica de los ojos y la piel (pueden sangrarfácilmente).
Pruebas y exámenes
* Un médico experimentado puede detectar telangiectasias durante un examen físico. Con frecuencia, hay antecedentes familiares de telangiectasia hemorrágica hereditaria.
Los signos pueden ser:
* Vasos sanguíneos anormales que sangran fácilmente en la garganta, los intestinos o las vías respiratorias
* Malformación arteriovenosa vista en una radiografíadel tórax
* Disminución de los niveles de oxígeno en la sangre
* Insuficiencia cardíaca
* Hepatomegalia
* Anemia ferropénica
Los exámenes abarcan:
* Gasometrías arteriales
* Exámenes de sangre
* Ecocardiografía
* Endoscopia

Puede haber disponibilidad de pruebas genéticas para buscar cambios (mutaciones) en los genes de la endoglina o ALK1.
Tratamiento
*Los tratamientos abarcan:
* Cirugía para tratar el sangrado en algunas áreas
* Electrocauterización o cirugía láser para tratar hemorragias nasales frecuentes o abundantes
* Embolización endovascular para tratar vasos sanguíneos anormales en el cerebro y otras partes del cuerpo
* Algunos pacientes responden a la terapia con estrógenos, la cual puede reducir los episodios desangrado. Evite tomar medicamentos anticoagulantes.
* Algunos pacientes tal vez necesiten tomar antibióticos antes de someterse a procedimientos quirúrgicos.
Pronóstico
Las personas con este síndrome pueden tener un período de vida completamente normal, dependiendo de las partes del cuerpo donde se localicen las malformaciones arteriovenosas.
Posibles complicaciones
* Insuficiencia cardíaca* Presión arterial alta en los pulmones (hipertensión pulmonar)
* Sangrado interno
* Dificultad respiratoria

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