Enfermedades De La Sangre

Enfermedades Malignas de la Sangre

|Introducción | |
|Síndromes mieloproliferativos | |
|Síndromes mielodisplásicos (MDS)| |
|Leucemias agudas no linfoblásticas (ANLL) | |
|Leucemias agudas secundarias | |
|Leucemias agudas linfoblásticas (ALL) ||
|Linfomas no Hodgkin's | |
|Principales anomalías cromosómicas en las enfermedades malignas de la sangre | |


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Introducción

Las enfermedades malignas de la sangre se pueden clasificar según el :
• Cursoclínico:
o Leucemias crónicas.
o Leucemias agudas
• Linaje celular:
o Línea linfoide: B o T.
o Línea mieloide:
▪ Síndrome mieloproliferativo: anomalías cuantitativas.
▪ Síndrome mielodisplásico: anomalías cualitativas.
▪ Leucemia mieloide aguda (o leucemia aguda no linfoblástica)
• Sitio de origen:o Leucemia: originada en la medula ósea; fluye a la sangre periférica.
o Linfoma: originada en nódulos linfáticos; invade la médula ósea y la sangre.
La morfología celular que permite la clasificación de las leucemias, se hace de acuerdo al FAB (French-American-British), al Inmunofenotipo y a los hallazgos Citogenéticos (MIC).
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Síndromes mieloproliferativos

 Mieloproliferativos: anomalías cuantitativas de linaje mieloide.
Leucemia mieloide crónica (CML)
• Los procesos malignos monoclonales afectan a progenitores hematopoyéticos pluripotentes (por lo tanto, están implicados la mayoría de los linajes).
• Esplenomegalia, alto recuento de leucocitos, basofilia, células inmaduras en la sangre periférica, baja fosfatasa alcalina en leucocitos, expansiónde médula ósea con incremento de linaje neutrófilo.
• Pronóstico: fase crónica, seguida de crisis blástica, termina en una transformación aguda; la supervivencia media es de 4 años después de nuevos tratamientos.
Anomalías cromosómicas :
o t(9;22)(q34;q11)
o En la translocación t(9;22)(q34;q11), el cromosoma 22 aparece más corto y se denomina cromosoma Philadelphia(Ph).
o El oncogen ABL, situado en 9q34, se transloca junto al oncogen, BCR en 22q11, produciendo un gen híbrido 5' BCR-3'ABL.
o El gen ABL normal se transcribe en un ARNm de 6 a 7 kbases, que produce una proteína (tirisín quinasa) de 145 kDalton.
o El gen híbrido BCR-ABL, resultado de la translocación t(9;22), se transcribe en un ARNm de 8.5 kb, que produce unaproteína de 210 kDa con: 1) un incremento de la actividad proteín quinasa , y 2) un incremento de la vida media comparado con la proteína ABL normal.
o En un porcentaje de casos, hay una variante de la translocación, que implica a un tercer cromosoma, por ejemplo la t(1;9;22); la implicación de los cromosomas 9 y 22 puede estar oculta, por ejemplo, en la t(12;22); en ocasiones, el cariotipoparece normal ("Ph-CML"); sin embargo, el gen híbrido BCR-ABL está siempre presente (esto NO ocurre en CML).
o Por lo tanto la translocación t(9;22) es la anomalía específica encontrada en CML sin embargo, esta anomalía no es única ya que puede encontrarse en ALL o en ANLL.
o Al mismo tiempo de la crisis blástica a menudo se encuentran anomalías adicionales, que pueden estar...