enfermedades de los aminoacidos

Enfermedades de los aminoácidos: 
Las enfermedades de los aminoácidos (AA, del inglés Amino acid disorders) son un grupo de enfermedades hereditarias poco usuales. Se originan debido a ciertas enzimas que no funcionan correctamente.
Las proteínas están formadas por componentes básicos más pequeños llamados aminoácidos. Se necesitan varias enzimas diferentes para procesar esos aminoácidos y queel cuerpo los use. Debido a la ausencia de algunas enzimas o a que no desempeñan su función apropiadamente, las personas con este tipo de enfermedades no pueden procesar ciertos aminoácidos. Estos aminoácidos, junto con otras sustancias tóxicas, luego se acumulan en el cuerpo y causan problemas.
Los síntomas y el tratamiento varían de acuerdo con las diferentes enfermedades. También puedenvariar en diferentes personas con la misma enfermedad. Consulte los folletos informativos sobre cada AA en particular.
Las AA se heredan como un rasgo autosómico recesivo y afectan tanto a hombres como a mujeres.
ARGINASA DEFICIENCIA
¿QUÉ CAUSA LA DEFICIENCIA DE ARGINASA?
Esta enfermedad es una de un pequeño número de enfermedades de los aminoácidos llamadas “ alteraciones del ciclo de laurea” (UCD, por sus siglas en inglés). .
Ocurre cuando una enzima llamada “arginasa” falta o no funciona bien. El trabajo de esta enzima es ayudar a descomponer el aminoácido llamado arginina y a eliminar el amoníaco del cuerpo.
Cuando la arginasa no funciona, la arginina, junto con el amoníaco, puede acumularse en la sangre. Esto puede causar graves problemas en el crecimiento, el aprendizaje y la salud.SI NO SE TRATA LA DEFICIENCIA DE ARGINASA, ¿QUÉ PROBLEMAS PUEDE CAUSAR?
Los efectos de esta enfermedad varían según cada persona. Los síntomas pueden comenzar en la infancia o más tarde, durante la niñez. Muchos niños presentan los primeros síntomas entre las edades de uno a tres años. Los efectos en los bebés pueden incluir:
poco crecimiento;
retrasos en el aprendizaje;
espasticidad;
pocacoordinación y problemas de equilibrio;
irritabilidad o malestar al comer alimentos con muchas proteínas.
Los episodios de enfermedad causados por los niveles altos de amoníaco en la sangre pueden ocurrir a veces, pero no son comunes. Algunos de los primeros síntomas de un alto nivel de amoníaco son:
falta de apetito;
demasiado sueño o falta de energía;
irritabilidad;
vómitos.
Si el niño norecibe tratamiento, pueden aparecer otros síntomas como:
debilidad muscular;
disminución o aumento del tono muscular;
problemas respiratorios;
problemas para mantener el calor del cuerpo;
convulsiones;
edema (inflamación) en el cerebro;
coma y, a veces, la muerte.
A veces, los síntomas de la deficiencia de arginasa comienzan más tarde durante la niñez. Los efectos comunes en bebés demayor edad y en niños incluyen:
poco crecimiento;
espasticidad;
tamaño pequeño de la cabeza;
hiperactividad;
problemas de conducta;
dificultades de aprendizaje;
rechazo de la carne y otros alimentos con muchas proteínas;
vómitos ocasionales y demasiado sueño.
Es poco frecuente que ocurran los episodios por un nivel alto de amoníaco antes descritos. Si ocurren, es más probable que sucedan:después de pasar períodos largos sin comer;
durante enfermedades o infecciones;
después de comer alimentos con muchas proteínas.

Las manifestaciones clínicas de este raro proceso son bastante diferentes de las de los otros defectos enzimáticos del ciclo de la urea. El comienzo es insidioso, permaneciendo el lactante asintomático durante los primeros meses, o incluso, años de la vida. Despuésaparece progresivamente una diplejia ( parálisis bilateral que afecta simétricamente a regiones del cuerpo más o menos extensas) espástica (con contracciones involuntarias y persistentes de un músculo o grupo muscular); con postura en tijera de los miembros inferiores, movimientos coreoatetósicos (contracciones musculares rítmicas, involuntarias, con movimientos lentos, irregulares y continuos...