enfermedades de metabolismo

 Enfermedades de metabolismo de
Acidosis
La acidosis es un término clínico que indica un trastorno hidroelectrolítico que puede conducir a acidemia, y que viene definido por un pH sanguíneo inferior a 7.35. La acidosis puede ser metabólica o respiratoria.
Con el nombre de acidosis se conoce aquellas situaciones clínicas en las que existe una alteración en la que predomina un aumento en laconcentración de hidrogeniones.

Acidosis metabólica
Es debida al aumento de hidrógeno que supera las posibilidades de excreción por el organismo, que produce una retirada de bicarbonato de los líquidos.
La acidosis metabólica se produce como resultado de un aumento marcado en la producción endógena de ácidos como ocurre en la cetoacidosis o en las acidosis láctica, por la pérdida de losdepósitos de bicarbonato como ocurre en las diarreas o por acumulación progresiva de ácidos endógenos cuya excreción está alterada por una insuficiencia renal progresiva.
Acidosis láctica
Tipo de Acidosis Metabólica, habitualmente grave, caracterizada por el aumento de la producción de ácido Láctico como respuesta a la dificultad de utilización del oxígeno a nivel tisular, con aumento del Anión Gap ydisminución del Bicarbonato.
Generalidades
El ácido Láctico es el producto final del Metabolismo Anaerobio de la Glucosa (Glucólisis Anaérobica). El paso de Piruvato + NADH a Láctico + NAD es reversible, catalizado por la Deshidrogenasa Láctica, lo que se acentúa en anerobiosis. En condiciones aeróbicas, los Hidrogeniones llegan a formar agua, dejando el Piruvato para su descarbolixación oxidativau otras reacciones. Si acelera la Glucólisis Anaeróbica (por una hipoxia tisular), se acentúa la tasa de lactatato sobre piruvato, situación que se asocia con Acidosis metabólica.
Adrenoleucodistrofia
La adrenoleucodistrofia (ALD) es una enfermedad hereditaria incluida en el grupo de las leucodistrofias. Produce una desmielinización intensa y la muerte prematura en niños, y laadrenomieloneuropatía se asocia a una neuropatía mixta, motora y sensorial, con paraplejía espástica en los adultos. Ambos procesos cursan con niveles circulantes elevados de ácidos grasos de cadenas muy largas que provocan insuficiencia suprarrenal.
Esta enfermedad se caracteriza por la presencia de una degeneración progresiva de la corteza suprarrenal y motora, lo que da lugar a una insuficiencia suprarrenal oEnfermedad de Addison, asociada a la desmielinización de la sustancia blanca del sistema nervioso central (sistema formado por el encéfalo y la médula espinal), con pérdida de la cubierta de mielina (vaina de sustancia blanca que recubre los nervios) de un tipo de fibras nerviosas del cerebro.
Existen diferentes tipos de adrenoleucodistrofia, en función de la edad de comienzo:Adrenoleucodistrofia neonatal. Forma heredada como un rasgo genético recesivo, que comienza típicamente durante los primeros meses de la vida o período neonatal. Los lactantes comienzan con deterioro neurológico y presentan o desarrollan signos de disfunción de la corteza suprarrenal. Casi todos los pacientes sufren retraso mental y fallecen antes de los 5 años de edad.
Alcalosis
La alcalosis (o alcalemia) es untérmino clínico que indica un trastorno hidroelectrolítico en el que hay un aumento en la alcalinidad (o basicidad) de los fluidos del cuerpo, es decir, un exceso de base (álcali) en los líquidos corporales. Esta condición es la opuesta a la producida por exceso de ácido (acidosis). Se puede originar por diferentes causas.
El mecanismo subyacente consiste en la acumulación de bases o pérdida deácidos sin una pérdida equivalente de bases en los líquidos del organismo, lo que provoca una reducción en la concentración de iones hidrógeno en el plasma sanguíneo arterial. Generalmente se utiliza este término en aquellos casos en que el pH arterial es mayor a 7,45.
Siendo los pulmones y los riñones los que regulan el estado ácido/básico del cuerpo, la disminución en el nivel de dióxido de...