Enfermedades De Nacimiento
Páginas: 8 (1972 palabras)
Publicado: 26 de octubre de 2012
Deficiencia de alfa-1 antitripsina
La deficiencia de alfa-1 antitripsina (abreviadamente, alfa-1 y DAAT) es un trastorno genético hereditario que puede ocasionar en la tercera y cuarta década de vida una enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC), fundamentalmente enfisema. Con menos frecuencia se puede manifestar desde el nacimiento hasta cualquier momento en la vida como una enfermedadhepática crónica. El déficit de alfa-1 se caracteriza por unos niveles en la sangre muy bajos o inexistentes de una proteína llamada alfa-1 antitripsina (AAT), que es producida por el hígado. La función principal de la AAT es proteger el tejido pulmonar de la inflamación ocasionada por las infecciones y los irritantes inhalados, como el humo de cigarrillo.
Talasemia
Herencia mendelianaautosómica recesiva: dos mutaciones de línea germinal (una de cada uno de los padres) para desarrollar la enfermedad; igualmente transmitida por hombres y mujeres.
La talasemia es un tipo de anemia del grupo de anemias hereditarias en las que existe disminución de la síntesis de una o más de las cadenas polipeptídicas de la hemoglobina. Hay varios tipos genéticos con cuadros clínicos que vandesde anomalías hematológicas difícilmente detectables hasta anemia severa y cuadros de enfermedad terminal.
Beta-talasemia
La beta-talasemia es una forma de talasemia caracterizada por un déficit en la síntesis de cadenas beta de la hemoglobina. La mayoría de los casos tiene su origen en una mutación del gen HBB en el cromosoma 11. También existen casos de deleciones de diversos tamaños quepueden afectar al gen de la beta globina o a la región de control del locus.1 Mayoritariamente es una enfermedad hereditaria con un patrón autosómico recesivo, pero también existen algunos casos donde la herencia es es autosómica dominante. El resultado es que aumentan otros tipos de hemoglobina que no liberan el oxígeno con tanta facilidad, y los tejidos reciben menos oxigenación. Existen dosvariedades de beta-talasemia (mayor o menor) según sea un déficit total o parcial de la síntesis. Aumenta la posibilidad de que se rompan los hematíes (hemólisis). Es una anemia que no se trata con hierro.
Fibrosis quística
La fibrosis quística (abreviatura FQ), es una enfermedad genética recesiva que afecta mayormente a los pulmones, y también en menor medida al páncreas, hígado eintestino. Se caracteriza por una alteración en los canales CFTR de la membrana de glándulas exocrinas (ej: glándulas sudoríparas). Esto implica que el cloruro que ha salido en exceso para producir el sudor, no retorne por dichos canales al interior de la célula, lo que llevará al ion sodio a salir por gradiente electroquímico. Esto generará la característica de sudor extremadamente salino.1Distrofia muscular de Duchenne
La distrofia muscular de Duchenne o distrofia muscular progresiva (DMD) es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia de tipo recesivo ligado al cromosoma X, por lo que es mucho más común en hombres que en mujeres. Es la distrofia muscular más común. Es una miopatía de origen genético que produce destrucción de músculo estriado. Afecta a todas las razas.El gen anormal, que codifica la distrofina, se encuentra en el locus Xp21.2.1 Su nombre se debe a la descripción inicial realizada en 1861 por el neurólogo francés Guillaume Benjamin Amand Duchenne (1806-1875). Este gen es el más grande que existe en la naturaleza, ya que tiene un tamaño de 2,4 Mb. Debido a su gran tamaño, se hace imposible su secuenciación para detectar mutaciones que den lugar ala enfermedad.
Homofilia
Se denomina "homofilia" (literalmente "amor a los iguales") a la tendencia de las personas de relacionarse con personas que se parecen a ellas. La similitud puede ser respecto a diferentes atributos como creencias, clase social, educación, edad etc. No tiene porqué tener connotaciones sexuales, puede hacer alusión a amistades que comparten aficiones o personas...
La deficiencia de alfa-1 antitripsina (abreviadamente, alfa-1 y DAAT) es un trastorno genético hereditario que puede ocasionar en la tercera y cuarta década de vida una enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC), fundamentalmente enfisema. Con menos frecuencia se puede manifestar desde el nacimiento hasta cualquier momento en la vida como una enfermedadhepática crónica. El déficit de alfa-1 se caracteriza por unos niveles en la sangre muy bajos o inexistentes de una proteína llamada alfa-1 antitripsina (AAT), que es producida por el hígado. La función principal de la AAT es proteger el tejido pulmonar de la inflamación ocasionada por las infecciones y los irritantes inhalados, como el humo de cigarrillo.
Talasemia
Herencia mendelianaautosómica recesiva: dos mutaciones de línea germinal (una de cada uno de los padres) para desarrollar la enfermedad; igualmente transmitida por hombres y mujeres.
La talasemia es un tipo de anemia del grupo de anemias hereditarias en las que existe disminución de la síntesis de una o más de las cadenas polipeptídicas de la hemoglobina. Hay varios tipos genéticos con cuadros clínicos que vandesde anomalías hematológicas difícilmente detectables hasta anemia severa y cuadros de enfermedad terminal.
Beta-talasemia
La beta-talasemia es una forma de talasemia caracterizada por un déficit en la síntesis de cadenas beta de la hemoglobina. La mayoría de los casos tiene su origen en una mutación del gen HBB en el cromosoma 11. También existen casos de deleciones de diversos tamaños quepueden afectar al gen de la beta globina o a la región de control del locus.1 Mayoritariamente es una enfermedad hereditaria con un patrón autosómico recesivo, pero también existen algunos casos donde la herencia es es autosómica dominante. El resultado es que aumentan otros tipos de hemoglobina que no liberan el oxígeno con tanta facilidad, y los tejidos reciben menos oxigenación. Existen dosvariedades de beta-talasemia (mayor o menor) según sea un déficit total o parcial de la síntesis. Aumenta la posibilidad de que se rompan los hematíes (hemólisis). Es una anemia que no se trata con hierro.
Fibrosis quística
La fibrosis quística (abreviatura FQ), es una enfermedad genética recesiva que afecta mayormente a los pulmones, y también en menor medida al páncreas, hígado eintestino. Se caracteriza por una alteración en los canales CFTR de la membrana de glándulas exocrinas (ej: glándulas sudoríparas). Esto implica que el cloruro que ha salido en exceso para producir el sudor, no retorne por dichos canales al interior de la célula, lo que llevará al ion sodio a salir por gradiente electroquímico. Esto generará la característica de sudor extremadamente salino.1Distrofia muscular de Duchenne
La distrofia muscular de Duchenne o distrofia muscular progresiva (DMD) es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia de tipo recesivo ligado al cromosoma X, por lo que es mucho más común en hombres que en mujeres. Es la distrofia muscular más común. Es una miopatía de origen genético que produce destrucción de músculo estriado. Afecta a todas las razas.El gen anormal, que codifica la distrofina, se encuentra en el locus Xp21.2.1 Su nombre se debe a la descripción inicial realizada en 1861 por el neurólogo francés Guillaume Benjamin Amand Duchenne (1806-1875). Este gen es el más grande que existe en la naturaleza, ya que tiene un tamaño de 2,4 Mb. Debido a su gran tamaño, se hace imposible su secuenciación para detectar mutaciones que den lugar ala enfermedad.
Homofilia
Se denomina "homofilia" (literalmente "amor a los iguales") a la tendencia de las personas de relacionarse con personas que se parecen a ellas. La similitud puede ser respecto a diferentes atributos como creencias, clase social, educación, edad etc. No tiene porqué tener connotaciones sexuales, puede hacer alusión a amistades que comparten aficiones o personas...
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