Enfermedades De Origen Genetico

Distrofia muscular de Duchenne
La enfermedad se debe a mutaciones en el gen de la distrofina, DMD (locus Xp21.2), que provocan la ausencia de proteína. La distrofina es fundamental para elmantenimiento de la fibra muscular. Su pérdida provoca daño del sarcolema ante el estrés mecánico, pérdida de la homeostasis del calcio intracelular y, finalmente, degeneración de la fibra, que es sustituidapor tejido fibroadiposo.



Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
La CMT 1 es la forma más prevalente y la más conocida desde el punto de vista genético. Se han descrito al menos cuatro genes involucradosen la misma: el gen de la proteína mielínica periférica de 22 kDa (PMP 22), localizado en el cromosoma 17p11.2 (locus CMT 1A); el gen de la proteína 0 de la mielina (P0), localizado en el cromosoma1q23 (locus CMT 1B); el gen de la conexina 32 (Cx 32), localizado en el cromosoma Xq13 (locus CMT X) y el gen EGR 2 localizado en el cromosoma 10q21.1-q22.1. Los genes PMP 22 y P0 se relacionan conformas autosómico dominantes, el gen Cx 32 se transmite ligado al cromosoma X y se ha demostrado la transmisión del gen EGR 2 como forma autosómico dominante y autosómico recesiva. En las formasdesmielinizantes con herencia autosómico recesiva se ha hallado ligamiento positivo en cuatro loci diferentes: 8q 21.1 (CMT 4A), 11q23 (CMT 4B), 5q23­33 (CMT 4C) y 8q24 en una forma relacionada con sordera(CMT Lom). Para las formas autosómico dominantes de las NMHD se han identificado dos loci: una gran familia de inicio y predominio en extremidades superiores que cartografía en el cromosoma 7p (NHMD-V)y otra con el fenotipo clásico que cartografía en el cromosoma 12q24. En la neuropatía familiar con susceptibilidad a la presión (NFSP) se ha encontrado, en la mayoría de las familias, deleción dellocus CMT 1A y, en casos raros, mutación puntual del gen PMP 22. En la neuralgia amiotrófica familiar el análisis de genética molecular ha mostrado ligamiento con marcadores en el cromosoma 17q24­25....