Enfermedades De Transmisión Genetica

Introducción

Si nos situamos hace 100 años, la historia nos muestra que mucha gente moría, y nadie entendía por que, mucha gente padecía raras enfermedades, y nadie encontraba como curarlas. La gama de posibles enfermedades a las que nos enfrentamos hoy en día es inmensa, ya sean nuevos virus que se desarrollan o bacterias que mutan o incluso problemas ambientales que echemos creado, pero algoque ha estado con nosotros por mucho tiempo y que muchas veces afecta inmensamente en la vida de las personas son las enfermedades hereditarias.

Las enfermedades hereditarias nos atacan con la certeza que sin importar cuanto nos cuidemos o la prevengamos. Si nuestro genoma dice que debe aparecer, lo hará. Pero hoy tenemos una importante ventaja que no teníamos hace 50 años, gracias a losestudios de diferentes personas, hoy conocemos nuestra información genética lo que nos ha permitido grandes avances en cuanto a entender las enfermedades genética y lo mas importante como combatirlas.

En este informe, se desarrollan las enfermedades genéticas, sus características y los detalles de las más importantes y tiene como objetivo el estudio de esta importante información. Ya que gracias aella, hoy se pueden salvar vidas que antes ni siquiera se entendía por que se perdían.

Entonces podemos decir que gracias a los impresionantes avances en la genética, hoy conocemos nuestro cuerpo y como sobrevivir a estos desordenes que muchas veces nosotros mismos creamos con la contaminación y radiación que emitimos indiscriminadamente.

Desarrollo


1) Caracterizar tipos deenfermedades:

 Enfermedad mitocondrial:

- Se refiere a desordenes resultantes de la deficiencia de una o más proteínas localizadas en las mitocondrias e involucradas en el metabolismo.

- Son trastornos multisistémicos, ya que pueden afectar a cualquier órgano y tejido a cualquier edad

- Al fallar la mitocondria, se genera cada vez menos energía al interior de la célula.

- Lostejidos más comúnmente afectados son aquellos más dependientes del ATP como el cerebro y el músculo

- Algunos síntomas pueden ser: pérdida de control motor, debilidad muscular y dolor; crecimiento deficiente, enfermedades cardiacas, diabetes, etc.


 Enfermedad autosomica dominante y recesiva:

* Autosomica dominante:

- Corresponde a cromosomas nosexuales. Al ser dominante el gen afectado hay muchas mas probabilidades de que la enfermedad siga a medida que pasan las generaciones

- La persona sólo necesita recibir el gen anormal de uno de los padres para heredar la enfermedad.

- Normalmente uno de los dos progenitores de la persona afectada padece la enfermedad y estos progenitores tienen un 50% de probabilidad de transmitir elgen mutado a su descendencia, que padecerá la enfermedad.
* Autosomica recesiva:
- El individuo debe heredar de ambos padres el alelo con el trastorno para que la enfermedad se exprese.

- La probabilidad de tener un hijo afectado por una enfermedad autosomica recesiva entre dos personas portadoras de una sola copia del gen mutado es de un 25%.

- Setransmite por los cromosomas no sexuales, no se manifiesta si el gen recesivo se encuentra en un heterocigoto.

 Enfermedad ligada al sexo o por heterocromosomas:

- El gen que causa la enfermedad se encuentra en los cromosomas sexuales, lo que conlleva una gama distinta de posibilidades de heredar la enfermedad

- Este tipo de enfermedades provoca que aunque el gen estepresente en toda la descendencia de una familia, la enfermedad solo se exprese en uno de los genios.

- El hecho de que los cromosomas sexuales son distintos en hombre y mujer provoca que hayan enfermedades particulares para cada uno de ellos.


2) Determinar cariotipo de las siguientes enfermedades:

 Síndrome de Turner: Tiene 45 cromosomas, pues le falta un cromosoma...