Enfermedades del almacenamiento de gluc geno

Enfermedades del almacenamiento de glucógeno
Enfermedad de cori
La Enfermedad de Cori es de TIPO III: Deficiencia de la amilo-1,6-glucosidasa. Enzima Desramificadora.
En esta enfermedad el glucógenoes de estructura anómala ya que al no poseer está enzima el glucógeno tiene cadenas externas muy cortas y no puede seguir degradándose por lo que se acumula en hígado y músculo provocando síntomas dehipoglucemia. Su tratamiento consiste en una alimentación frecuente y rica en proteínas para que el hígado por gluconeogénesis genere la suficiente glucosa. Los síntomas de esta enfermedad suelendesaparecer durante la pubertad por razones desconocidas.

Aparece hepatomegalia, aunque esta disminuye con la edad. Las manifestaciones clínicas son similares, aunque mucho mas benignas, a las de laenfermedad de Von Gierke, debido a que aquí no queda afectada la gluconeogénesis, por lo que la hipoglucemia y sus complicaciones son mucho menos graves

Los síntomas de esta enfermedad suelendesaparecer durante la pubertad por razones desconocidas.
Abdomen inflamado debido al agrandamiento del hígado
Retraso en el crecimiento durante la niñez
Hipoglucemia
Niveles elevados de grasa en la sangrePosible debilidad muscular
Diagnóstico  
El doctor le preguntará acerca de sus síntomas e historial clínico. Se le realizará un examen físico. El diagnóstico de las EAG generalmente se realiza durante lalactancia o la niñez. Con frecuencia, se realiza según los síntomas descritos anteriormente. Las pruebas pueden incluir:
Biopsia de los órganos afectados
Muestras de sangre y de orina
Resonanciamagnética (RM) : una prueba que utiliza ondas magnéticas para obtener imágenes del interior del cuerpo
Diagnóstico genético de preimplante  
Esta prueba puede utilizarse para realizar un diagnósticooportuno de ciertos tipos de EAG. Con frecuencia, se realiza cuando existen antecedentes familiares.
En esta técnica, se recolectan óvulos y espermas de una pareja que tiene un riesgo conocido. El...