Enfermedades del ciclo de Krebs


Enfermedades relacionadas con el ciclo de krebs
Deficiencia de fumarasa: (acidura fumárico) es una herencia autosómica recesiva enfermedad metabólica caracterizada por una deficiencia de laenzima hidratasa fumarato, que es indicado por una acumulación de ácido fumárico en la orina.

Enfermedades mitocondriales
Las enfermedades mitocondriales pueden ser ocasionadas por diversasalteraciones bioquímicas: 
          a) Trastornos en el transporte.
          b) Utilización de los distintos substratos.
          c)  Alteraciones del ciclo de Krebs.
          d)  Trastornos en losmecanismos de oxidación/fosforilación.
           e) Alteraciones de la cadena respiratoria.
Miopatia infantil fatal.
Comienza poco después del nacimiento.
Debilidad e hipotonía muscular generalizadasevera.
Compromiso ventilatorio restrictivo.
Acidosis láctica.
El fallecimiento ocurre generalmente antes del 1er año de vida.
Se supone un origen nuclear con un patrón de herencia de tipoautosómico recesivo.
La biopsia de músculo revela la presencia de fibras rojo rasgadas y una actividad oxidativa casi indetectable.

Sindrome de Kearns-Sayre
El síndrome de Kearns-Sayre (abreviado comoSKS) es una enfermedad producida por una deleción de 5000 pares de bases en el ADN mitocondrial, es por lo tanto una enfermedad genética.
Dependiendo de cuales sean las células afectadas, los síntomaspueden incluir: pérdida del control motor, debilidad muscular, dolor agudo, desordenes gastrointestinales y dificultades en el aparato digestivo, retardo en el crecimiento, enfermedad cardíaca,enfermedad hepática, diabetes, complicaciones respiratorias, crisis, problemas visuales/auditivos, acidosis láctica, retrasos en el desarrollo y susceptibilidad a las infecciones. En todos los casoscausando la muerte prematura.
Síndrome de Leigh
El síndrome de Leigh (Enfermedad de Leigh, Encefalomiopatía necrotizante infantil subaguda) es un desorden neurodegenerativo progresivo de inicio...