Enfermedades Del Cromosoma 22

Síndrome de di George:
Las características del síndrome y los resultados son muy variables y pueden afectar a varios órganos y sistemas, todo explicables, en cierto modo a las regiones anatómicasde la cabeza, el cuello y el mediastino. Los síntomas característicos incluyen defectos cardíacos, anomalías faciales, T inmunes, paladar hendido, hipocalcemia. Pueden ser también encontró anomalías enel hígado, las dificultades appredimento, enfermedades autoinmunes como la artritis reumatoide y un mayor riesgo de enfermedad mental. Microdeleciones en la región 22q11 se los asocia con un riesgo30 veces mayor de lo normal para el desarrollo de la esquizofrenia.
El síndrome de Di George presenta una amplia variedad de síntomas entre los individuos afectados, aunque no todos están presentesen todos los casos. Comúnmente incluye una historia de infecciones recurrentes, defectos cardíacos, hipocalcemia, una constitución facial característica y problemas de paladar o insuficienciavelofaríngea.

Los síntomas de la NF2 abarcan:
* Problemas de equilibrio
* Cataratas a temprana edad
* Cambios en la visión
* Marcas color café en la piel
* Dolores de cabeza
*Hipoacusia (perdida de la audición)
* Ruidos y zumbidos en el oído
* Debilidad facial

- NF 2 ó Neurofibromatosis central, donde predominan los tumores en nervios craneales (nervios auditivos (VIIIpar), gliomas, meningiomas, etc.)
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Síndrome de Phelan-McDermid
La casi totalidad de los niños afectados de deleción 22q13 presentan discapacidad cognitiva con efectos moderados a severos en elaprendizaje y el lenguaje. Presentan dismorfismos faciales menores, tales como uñas de los pies delgadas y quebradizas (78%); manos grandes y carnudas (68%); grandes pies; orejas prominentes y no muybien formadas (65%); y otras características que no son evidentes al examen visual como hipotonia (97%); crecimiento normal o acelerado (95%); gran tolerancia al dolor (86%); convulsiones...