Enfermedades Del Metabolismo Del Glucogeno

ENFERMEDADES DEL METABOLISMO DEL GLUCOGENO

Enfermedad de von Gierke
Fue descubierta por Gierke en 1929. Se produce como consecuencias de la deficiencia de glucosa6fosfatasa. Puesto que laglucosa6fosato, al tener carga negativa, no puede atravesar la membrana plasmática (esto origina hipoglucemia) el glucógeno se acumula en el hígado, como consecuencia, aumenta el tamaño (hepatomegalia) yen el riñón, de manera adicional, el incremento de intracelular de G6O adicional inhibe la fosforilasa y activa la glucógeno sintasa. Como tratamientos alternativos se han utilizado los inhibidoresdel transporte de glucosa, se han suministrado glucosa durante toda la noche para mantener glucemia y se ha realizado la transposición de la vena porta e incluso el transporte hepático.
Enfermedad dePompe
Aparece por deficiencia de la alfa 1,4. Es la más grave de la glucogenosis, dado que el enfermo no vive más de dos años. Se presenta una acumulación de glucógeno normal en los lisosomas detodas las células, la razón por la que los lisosomas de todas las células, la razón por la que los lisosomas capturan los extremos de las ramificaciones del glucógeno se desconoce

Enfermedad de CoriExiste una deficiencia de la amilo 1-6 glucosidasa Hay una acumulación de glucógeno anormal tanto en hígado como musculo, dado que el glucógeno no puede ser totalmente degradado. La hipoglucemia queocurre es moderada. El hígado tiende a realizar gluconeogenesis para suplir la hipoglucemia. Se ha reportado que los síntomas de este trastorno desaparecen con frecuencia en la pubertad, por razonesdesconocidas.

Enfermedad de Anderson
Se caracteriza por la ausencia de la amilo 1.4, 1.6 glucosiltransferasa. Es una de las mas gravedades de las enfermedades por almacenamiento dado que lospacientes padecen una grave deficiencia hepática y fallecen cuatro años de vida La concentración de glucógeno no aumenta en el hígado, pero es anormal en su estructura, al crear cadenas muy largas sin...