enfermedades del sistema endocrino

Enfermedades genéticas del
sistema endocrino
Lina Merlano Romero; María José Ortega; Jesús Turizo Hernández

Universidad de Sucre. Facultad de Ciencias de la Salud. Programa de Medicina. V semestre. Bioestructura IV. Genética.

Introducción
 El sistema endocrino es un conjunto complejo de glándulas productoras de hormonas
que controlan las funciones básicas del cuerpo.
 Homeostasis. Estimula oinhibe los procesos químicos celulares, garantizando la
estabilidad del organismo.
 Reproducción. Estimula la producción de células sexuales femeninas (óvulos) y
masculinas (espermatozoides).
 Desarrollo corporal. Comienza y controla los cambios que llevan a la madurez
física y sexual del individuo.
 Los avances en genética molecular han conducido a una mayor comprensión de los
mecanismosimplicados en los trastornos endocrinos hereditarios.

Introducción
Hipotálamo
Hipófisis
Tiroides
Timo
Suprarrenales
Páncreas
Ovarios
Testículos

Neoplasias endocrinas múltiples (NEM)

Neoplasias endocrinas múltiples (NEM)
Definición
Las neoplasias endocrinas múltiples (NEM) designan un conjunto de
trastornos que se caracterizan por la presencia de tumores que involucran
dos o más glándulasendocrinas.

Clasificación
 Neoplasia endocrina múltiple tipo 1 (NEM1).
 Neoplasia endocrina múltiple tipo 2 (NEM2).
Otras denominaciones
 NEM.
 AEM.
 Adenomatosis endocrina familiar.
 Adenomatosis endocrina múltiple.

Neoplasias endocrinas múltiples (NEM)
Edad de inicio o aparición
La aparición del NEM1 y NEM2 varía entre la infancia y la edad adulta.

Manifestaciones clínicas
 Neoplasiaendocrina múltiple tipo 1. Adenoma de la paratiroides,
tumores enteropancreáticos y tumores hipofisarios.
 Neoplasia endocrina múltiple tipo 2. Carcinoma medular de tiroides
(CMT), feocromocitoma (FEO) y, en una variante, hiperparatiroidismo
primario (HPTP).

Neoplasias endocrinas múltiples (NEM)

Amplificación por PCR seguida de
secuenciación directa de los 10 exones
que componen el gen MEN1.

Sangreextraída con EDTA para
separación de leucocitos sanguíneos.

Neoplasias endocrinas múltiples (NEM)

NEM1
El tratamiento consiste en cirugía y/o terapia
farmacológica, asociada frecuentemente con
radioterapia y quimioterapia.
NEM2
El manejo del MEN2 implica tratar el
CMT, el FEO y el HPTP.

Neoplasias endocrinas múltiples (NEM)

NEM1
1 / 30.000
NEM2
1 / 35.000

Neoplasias endocrinas múltiples(NEM)

NEM1
Gen MEN1
11q13

NEM2
Gen RET
10q11.2

Gen supresor
de tumor

Protooncogén

Menina
Proteína nuclear

RTK
Receptor de
tirosina quinasa

Neoplasias endocrinas múltiples (NEM)
Herencia autosómica dominante

Adrenoleucodistrofia ligada a X

Adrenoleucodistrofia ligada a X
Definición
La adrenoleucodistrofía ligada a X, es una enfermedad que afecta
principalmente

a

hombres,

y

secaracteriza

neurológicas e insuficiencia suprarrenal.

Otras denominaciones
 ALD.
 ALD ligada al X.
 X-ALD.

por

manifestaciones

Adrenoleucodistrofia ligada a X
Edad de inicio o aparición
La aparición de la ALD ligada al X varía entre la infancia y la edad adulta.

Manifestaciones clínicas
 Déficit cognitivo moderado seguido de agudeza visual disminuida,
sordera central, ataxia cerebelosa,hemiplejía, convulsiones.
 Paraparesia espástica en el varón adulto asociada con alteraciones de
la marcha, trastornos urinario y disfunción sexual.

Adrenoleucodistrofia ligada a X

Amplificación por PCR seguida de
secuenciación directa de los 10 exones
que componen el gen ABCD1.

Sangre extraída con EDTA para
separación de leucocitos sanguíneos.

Adrenoleucodistrofia ligada a X

Control de lafunción adrenal, tratamiento
farmacológico y fisioterapéutico de la
espasticidad. Si aparecen crisis comiciales se
deben tratar con fármacos antiepilépticos.

Adrenoleucodistrofia ligada a X

1 / 20.000

Adrenoleucodistrofia ligada a X

Gen ABCD1
Xq28
ALDP
Proteína de la membrana de los
peroxisomas celulares
Transporte de VLCFAs
β-oxidación de ácidos grasos

Adrenoleucodistrofia ligada a X...