Enfermedades Del Snc

Hay tres clases principales de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ).
ECJ esporádica
En estos casos, la enfermedad se presenta aun cuando la persona parece estar libre de factores de riesgoasociados, es decir, la etiología es desconocida. Su alcance es mundial, siendo ocasionada a veces por una mutación sin sentido del gen de la proteína priónica (PRNP). Otras veces, el envejecimiento es elúnico factor de riesgo consistente. Asimismo, se han identificado otras mutaciones que no causan directamente la enfermedad pero vuelven a los individuos más susceptibles de contraer la infección conel prion. Estas últimas mutaciones estarían implicadas parcialmente en la incidencia esporádica de la enfermedad.
Este es el tipo más común de ECJ, manifestándose en, al menos, un 85% de los casos.Sin embargo, no es posible adscribir directamente los casos de ECJ esporádica a los otros dos grupos.

ECJ hereditaria
Se puede determinar en la historia del paciente algún antecedente familiar dela enfermedad o pruebas positivas de mutación genética asociada con el gen productor del prion causante de la ECJ. En los Estados Unidos de América, entre el 5 y el 10% de los casos de ECJ son deorigen genético y hereditario. En 1950, se reportó y se realizó el seguimiento del primer caso familiar con miembros de tres generaciones probablemente afectados. Asimismo, está documentada la transmisiónde varón a varón. En 1979, se estableció que cerca de un 15% de los casos de ECJ son de tipo familiar. En 1981, otro estudio sobre 73 familias determinó un historial consistente con un patrón deherencia autosómica dominante. El fenotipo clínico es semejante al observado en el ECJ esporádico, aunque esta forma suele presentarse a edades más tempranas.
ECJ adquirida
La enfermedad es transmitidapor exposición directa al prion, mediante contacto con tejidos cerebrales o del sistema nervioso infectados. Se ha probado el contagio mediante ciertos procedimientos médicos, estando también...