ENFERMEDADES DESARROLLO

ENFERMEDADES DESARROLLO
Enfermedades que pueden afectar el desarrollo del bebé desde su formación en el útero

Las anomalías congénitas, es decir, enfermedades con las que nace el pequeño y que se originaron durante su desarrollo en el útero causan el 10 por ciento de las muertes antes del primer mes de vida.
Algunas de estas condiciones son causadas por daños o alteraciones tanto genéticas comocromosómicas, mientras que otras son producto de causas externas o ambientales.

Las enfermedades más comunes en nuestro medio son:

CARDIOPATÍA CONGÉNITA

Etiología o causas
Es un problema cardíaco que se presentó en el corazón del bebé durante el embarazo, antes de nacer. Se refiere a problemas con la estructura y función cardíaca debido a un desarrollo anormal del corazón antes delnacimiento.
El corazón de un bebé comienza a desarrollarse en la concepción, pero termina de formarse a las ocho semanas de embarazo. Los defectos congénitos de corazón se producen durante estas ocho semanas cruciales en el desarrollo del bebé. Deben cumplirse ciertas etapas específicas para que el corazón se forme correctamente. A menudo, los defectos congénitos de corazón son el resultado de que una deestas etapas esenciales no suceda en el momento adecuado, dejando, por ejemplo, un orificio donde se debería haber formado un tabique divisorio, o un único vaso sanguíneo donde debería haber dos.

Signos y síntomas
Después del nacimiento, el primer signo de enfermedad cardíaca congénita es la presencia de un soplo cardíaco. Un soplo, en sí mismo, no es una enfermedad, sino tan sólo un sonido. Cuandoel corazón bombea sangre, a veces produce vibraciones que se pueden oír a través de un estetoscopio como un ruido o murmullo.
No todos los soplos son signos de una cardiopatía – de hecho, en la mayoría de los casos, los soplos no indican la presencia de ningún problema cardíaco. A veces, el pediatra podrá determinar sólo escuchando con el estetoscopio si el soplo es o no un signo de cardiopatía.En otros casos, será preciso hacer pruebas complementarias – como radiografías, electrocardiogramas (ECG), o ecocardiogramas – para ayudar a determinar la naturaleza exacta de un soplo en particular.


DISPLASIA ESQUELÉTICA

Causas
Las Displasias Óseas constituyen un grupo heterogéneo de entidades que afectan al esqueleto, asociadas con anomalías en la longitud y forma de las extremidades, tronco ycráneo, las cuales frecuentemente dan lugar a una estatura baja desproporcionada. (Rimoin et al; 1978). La etiología es desconocida, con transmisión hereditaria, siendo más del 80% esporádico y presentan mutaciones. El enfoque de estas enfermedades debe ser necesariamente multidisciplinario.

Signos y síntomas
Se afecta la parte ósea, entre ellas la acondroplasia (trastorno del crecimiento óseoque se caracteriza por cabeza grande y brazos y piernas cortos –niños enanos–)
Hemorragia
Dolor
Enrojecimiento

DISPLASIA TANATOFÓRICA

Displasia Tanatofórica es un trastorno esquelético grave caracterizada por una parte desproporcionadamente pequeña caja torácica, extremidades muy cortas y los pliegues de la piel extra en los brazos y las piernas.

Causas
Puede estar asociado con mutaciones desentido erróneo en receptor de factor de crecimiento de fibroblastos

Síntomas
Los bebés con esta condición tienen brazos y piernas desproporcionadamente cortas con pliegues adicionales de la piel. Otros signos de la enfermedad incluyen pecho estrecho, pequeños nervios, pulmones poco desarrollados, y una cabeza alargada con un gran frente y prominentes ojos, muy separados. La displasia tanatofóricaes una displasia esquelética letal dividido en dos subtipos. Tipo I se caracteriza por la extrema rizomelia, se inclinó huesos largos, tórax estrecho, una cabeza relativamente grande, la longitud normal de tronco y cráneo en trébol ausente. La columna muestra platispondilia, el cráneo tiene una base corta, y, con frecuencia, el foramen magnum se reduce de tamaño. La frente es prominente, e...