Enfermedades desconocidas

SÍNDROME DE MENKES (Trastorno cerebral genético)
Hipotonia: Es una metabologia congénita en la cual las células del cuerpo no pueden absorber suficiente cobre.
Causas
El síndrome de Menkes es causado por un defecto el gen ATP7A. El defecto le dificulta al cuerpo la distribución y absorción apropiada del cobre. Como resultado, el cerebro y otras partes del cuerpo no obtienen suficientecantidad de este elemento.
Los niveles bajos de cobre pueden afectar la estructura del hueso, la piel, el cabello y los vasos sanguíneos e interfieren con la función nerviosa. El cobre también se acumula en el intestino delgado y los riñones.
El síndrome de Menkes es hereditario, lo cual significa que se transmite de padres a hijos.
Síntomas
Espolones óseos.
Cabello frágil y ensortijado.Dificultades alimentarias.
Irritabilidad.
Falta de tono muscular, flacidez (hipotonía).
Hipotermia.
Deterioro mental.
Mejillas sonrosadas y regordetas.
Convulsiones.
Cambios esqueléticos.
Pruebas y exámenes
A menudo, hay un antecedente familiar del síndrome de Menkes en un pariente del sexo masculino.
Entre los signos se pueden mencionar:
Apariencia anormal del cabello bajo el microscopioTemperatura corporal anormalmente baja
Sangrado en el cerebro
Crecimiento lento dentro del útero
En los hombres, todos los cabellos serán anormales, pero en las mujeres que portan este rasgo, sólo la mitad de los cabellos pueden ser anormales.
Algunos de los exámenes que se pueden hacer son:
Ceruloplasmina serica.
Nivel de cobre serico.
Cultivo de células cutáneas (fibroblastos)Radiografía de esqueleto o radiografía de cráneo.
Las pruebas genéticas pueden mostrar un cambio (mutación) en el gen ATP7A.
Tratamiento
El tratamiento por lo general sólo ayuda cuando se inicia muy temprano en el curso de la enfermedad. Se han utilizado inyecciones de cobre dentro de una vena o debajo de la piel con resultados mixtos.
Pronóstico
La mayoría de las personas con esta afecciónmuere en los primeros años de vida.
Posibles complicaciones
Convulsiones
Muerte
Cuándo contactar a un profesional médico
Consulte con el médico si tiene antecedentes de síndrome de Menkes y planea tener hijos. Un bebé con esta afección a menudo presentará síntomas a comienzos de la lactancia.
Prevención
Consulte con un asesor en genética si desea tener hijos y tiene antecedentes familiaresde síndrome de Menkes. Los parientes maternos de un niño con este síndrome deben ser evaluados por un genetista para averiguar si son portadores.
Nombres alternativos
Enfermedad del cabello ensortijado; Síndrome del cabello ensortijado de Menkes; Síndrome del cabello acerado




LEUCODISTROFIAS
Las leucodistrofias son enfermedades raras que afectan las células del cerebro.Específicamente, las enfermedades afectan la vaina de mielina, el material que rodea y protege las células nerviosas. El daño en la vaina hace más lentos o bloquea los mensajes entre el cerebro y el resto del cuerpo. Eso conduce a problemas de:
Movimiento
Habla
Vista
Audición
Desarrollo mental y físico
La mayoría de las leucodistrofias son genéticas. Suelen aparecer durante la infancia o la niñez.Pueden ser difíciles de detectar anticipadamente porque en el inicio los niños parecen sanos. Sin embargo, los síntomas empeoran gradualmente con el tiempo.
No existen curas para ninguna de las leucodistrofias. Las medicinas, la terapia del lenguaje y la fisioterapia pueden ayudar con los síntomas. Los investigadores están probando el trasplante de médula ósea como tratamiento para algunas de lasleucodistrofias.
Instituto Nacional de Desórdenes Neurológicos y Derrame Cerebral
Tipos de leucodistrofias
Las leucodistrofias pueden clasificarse en diferentes categorías: las leucodistrofias del grupo de las enfermedades peroxisomales, del grupo de las enfermedades lisosomales, de tipo cavitarias, hipomielinizantes, no clasificadas o indeterminadas
Entre las enfermedades peroxisomales...