Enfermedades enzimaticas hereditarias

ENFERMEDADES ENZIMÁTICAS HEREDITARIAS.
Encontramos en las siguientes patologías la relevancia que todas son genéticas, y existe un problema de lipidosis o almacenamiento de lipidos, de las cuales5 son autosómicas recesivas y una es ligada al cromosoma x, por lo tanto comenzaré por la ligada al cromosoma x.
ENFERMEDAD DE FABRY ( angioqueratoma corporal difuso).
Herencia: Recesiva, Ligada alcromosoma X.
Gen afectado: GLA, número de mutaciones : 272
Enzima afectada: alfa-galactosidasa.
Fallo: dificultad para metabolizar la globotriosilceramida o trihexosidogalactosilglucosil ceramidoen los lisosomas, este metabolito se acumula en distintos órganos.
La afección más severa es en los varones homocigotos, en las mujeres portadoras y transmisoras, es muy común que sean asintomáticas,la sintomatologíase debe a la acumulación del metabolito Gb3 en las paredes de pequeños vasos, nervios, ganglios dorsales, túbulos renales, células glomerulares.
Clínica: Lesión característica esel angioqueratoma que es una lesión tipo erupsión de color rojo oscuro moteada, que aparece en el ombligo y región de las rodillas.
Tratamiento: Sólo es sintomático, no tiene cura, aunque existe unaterapia de reemplazo de la enzima, pero su alto costo la hace inalcanzable para gran porcentaje de los pacientes.
ENFERMEDAD DE TAY-SACHS.
Herencia: Autosómico recesiva.
Gen afectado: TSD que seencuentra en el cromosoma 15. Número de mutaciones: 50.
Enzima afectada: hexosaminidasa A
Fallo: no se puede degradar al gangliósido GM2 que es un componente lipídico de las membranas de las célulasnerviosas, lo que genera su acumulación y degradación del Sistema Nervioso Central.
La afección se da sobre todo en una población en especial de origen judío, por lo general los afectados no superanlos 5 años de vida.
Clínica: Afecciones principalmente a nivel nervioso, crisis epilépticas, retraso mental, retraso en el crecimiento, irritabilidad, apatía, ceguera, sordera, etc.
Tratamiento: No...