enfermedades enzimaticas

LA GOTA
La gota es un tipo de artritis que, desde el punto de vista clínico, se caracteriza por la aparición de crisis agudas, recurrentes y paroxísticas de inflamación grave que comprenden generalmente una única articulación periférica y van seguidas de remisión total. Esta enfermedad afecta con mayor frecuencia a los varones que a las hembras y se debe al depósito, en la articulación y en susalrededores, de cristales de urato monosódico formados a partir del exceso de ácido úrico contenidos en los fluidos del organismo, que se hallan supersaturados con urato. Este trastorno es totalmente asintomático y puede pasar inadvertido a lo largo de la totalidad de la vida del enfermo. A menudo, la gota va acompañada de litiasis renal por ácido úrico, alteraciones vascular es en el riñón,hipertensión y trastornos cardiovasculares.
La hiperuricemia que causa la gota se debe a un grupo de heterogéneo de alteraciones bioquímicas y fisiológicas. En algunas pacientes se debe principalmente a un exceso de síntesis de los precursores púricos del ácido úrico, mientras que en otros, la síntesis de purinas es normal, pero existe menor excreción renal de ácido úrico.
Un déficit incompleto deuna única enzima del metabolismo de la purina puede originar un exceso de síntesis de purinas y un trastorno clínico que se clasificaría como , mientras que uno más completo de esta misma enzima no sólo causa un exceso de síntesis de purinas, sino también graves signos neurológicos
CAUSAS
Las bases moleculares que determinan la sobreproducción de nucleótidos de purina incluyen varios defectosmetabólicos con un origen poligénico:
Fosforribosilpirofosfato sintetasa (PRS). Se han detectado mutantes de la PRS con anomalías cinéticas (defectos catalíticos, reguladores, catalíticos y reguladores combinados, o mayor afinidad por el sustrato) que generan formas hiperactivas de la enzima. Bajo estas condiciones, la concentración intracelular de fosforribosilpirofosfato (PRPP) se eleva y seacelera la síntesis de purinas de novo.
Hipoxantina guanina fosforribosiltransferasa (HGPRT). La deficiencia de HGPRT conduce a la sobreproducción de nucleótidos de purina a través de dos vías. El aumento en la síntesis de purinas por déficit parcial de HGPRT produce hiperuricemia e hiperuricosuria con gota y nefrolitiasis añadidas
Glucosa-6 fosfatasa. En este caso, la mayor disponibilidad englucosa-6-P aumenta la tasa de flujo hacia la vía de las pentosas fosfato, esto hace aumentar los niveles de ribosa-5-P y, en consecuencia, de PRPP y este incremento se traduce en una mayor síntesis de purinas.


GALACTOSEMIA
La galactosemia es una enfermedad que generalmente se inicia desde recien nacido y en la cual se tiene una incapacidad de la degradación de la azúcar simple (al acumularse seproducen daños graves a el higado,sistema nervioso y otros sistemas corporales) debido a un mal funcionamiento de la enzima "galactosa-1-fosfato tranzferaza ".
La enfermedad se transmite de forma autosómica recesiva. La galactosemia según estadísticas no se presenta muy seguido aproximadamente el promedio es de 1 por cada 65000.
Si a un bebé con galactosemia se le da leche, los derivados de lagalactosa se acumulan en el sistema del bebé, causando daño al hígado, al cerebro, a los riñones y a los ojos. Los individuos con galactosemia no pueden tolerar ninguna forma de leche y deben vigilar cuidadosamente la ingesta de otros alimentos que contengan galactosa. La exposición a los productos lácteos puede ocasionar daño hepático, retardo mental, formación de cataratas e insuficiencia renal.Diagnostico
El diagnóstico de confirmación es la demostración de una ausencia o déficit de la GALT eritrocitaria Puede hacerse también diagnóstico prenatal, mediante determinación de la actividad enzimática en cultivo de células de amniocentesis o detectando un aumento del galactitol en el líquido amniótico.
Tratamiento
El tratamiento consiste en una dieta libre de galactosa, sin leche ni...