Enfermedades gegeticas

Linfoma folicular


oma maligno donde las células linfomatosas se agrupan en nódulos identificables dentro de los ganglios linfáticos. Los nódulos recuerdan de cierta forma a los centrosgerminales de los folículos de los ganglios linfáticos y probablemente representan la proliferación neoplásica de los linfocitos b derivados de los centros foliculares de los ganglios linfáticos. Estaclase de linfoma ocurre usualmente en personas ancianas, comúnmente es multinodular, y posiblemente extranodal. Los pacientes cuyos linfomas presentan un patrón nodular o folicular generalmente tienenuncurso más indolente que los que presentan un patrón difuso
TALASEMIA
{draw:frame} Hay fracturas frecuentes ya que los huesos largos y corticales del cráneo se encuentran adelgazados; y elespacio medular ensanchado y las trabeculas presentan aspecto en "rayos de sol". En los huesos largos pueden aparecer áreas de osteoporosis. Los cuerpos vertebrales y el cráneo pueden tener un aspectogranular o en vidrio esmerilado. Las falanges pueden perder su forma normal y aparecer rectangulares o incluso biconvexas. (1,3,8)
En mandíbula hay transparencia generalizada con bordes corticalesdelgados, también agrandamientos de espacios medulares, lamina dura fina y raíces de dientes cortas
SÍNDROME DE WOLFRAM
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El síndrome de Wolfram fueinicialmente descrito por DJ Wolfram en 1938 tras observar cuatro hermanos afectados de diabetes mellitus y atrofia óptica. Más tarde, los hermanos desarrollaron sordera, vejiga neurógena y atrofia testicular.Desde estos primeros casos, alrededor de otros 150 han sido descritos en la literatura internacional, y la enfermedad ha sido descrita como un trastorno autosómico recesivo. Varias alteracionesmultisistémicas se incluyen actualmente en el síndrome: diabetes insípida, diabetes mellitus, atrofia óptica, sordera neurosensorial, alteraciones del tracto genitourinario, trastornos degenerativos...