ENFERMEDADES GENÉTICAS AUTOSOMICAS

ENFERMEDADES GENETICAS AUTOSOMICAS
INTRODUCCION
Las enfermedades autosómicas al igual que cualquier enfermedad genética, en el campo de la medicina es importante desarrollarse los previos estudios a las anomalías que pueden presentarse alrededor de un 5% de los recién nacidos en todo el mundo sufren trastornos o algún tipo de enfermedad que pueden afectar afectar su vida o, al menos, requeriratención hospitalaria Cuando la alteración se presenta en el nacimiento se dice que es congénita. Muchas alteraciones congénitas tienen un componente genético en su etiología. Esta alteración genética puede presentar la forma mono génica, mitocondrias, alteración cromosómica, o multifactorial.

ANTECEDENTES
El término enfermedad genética se ha definido recientemente (OPS, 1984) como todadesviación del estado de salud debido total o parcialmente a la constitución genética del individuo, en el que factores ambientales pueden cumplir una función importante en la expresión y gravedad de los defectos o síntomas. Actualmente se prefiere éste término y no el de enfermedad hereditaria ya que este último es más restrictivo, y muchas enfermedades genéticas se presentan en individuos cuyospadres son sanos. Muchas veces este tema se encuentra en libros de patología con el título de malformaciones congénitas, el cual incluye a todo defecto de la constitución de algún órgano o conjunto de órganos que determina una anomalía morfológica, y estas malformaciones congénitas pueden ser ocasionadas por factores genéticos, ambientales o mixtas. Muchas veces se habla también de alteracionescongénitas o defectos congénitos, lo cual se refiere a cualquier anomalía funcional o estructural del desarrollo fetal debida a factores originados con anterioridad al nacimiento, los cuales pueden ser genéticos, ambientales o desconocidos y que se presentan al momento de nacer en la mayor parte de los casos.
La base de datos de OMIN (Online Mendelian Inheritance in Man) reporta unos 5,000 trastornosque han sido caracterizados como alteraciones Monogénicas. Esto representa una cantidad significativa considerando el número total de genes humanos que se calcula entre 30,000 y 35,000.

OBJETIVOS
1.- Reconocer la importancia de las mutaciones genéticas en las enfermedades congénitas.
2.- Mencionar las diferentes alteraciones genéticas que puede producir enfermedades en recién nacidos yadultos
4.- Mencionar varios ejemplos de enfermedades autosómicas dominantes
5.- Mencionar ejemplos de enfermedades autosómicas recesivas
6.- Reconocer los diversos tipos de anomalías y alteraciones (Monogénicas, Cromosómicas, multifactoriales)


















*LAS ENFERMEDADES MONOGÉNICAS, SON AQUELLAS, CAUSADAS POR EL DEFECTO DE UN SOLO GEN. SIGUEN LOS PATRONES DEHERENCIA MENDELIANA Y SUS EFECTOS EN LA DESCENDENCIA SE PUEDEN PREDECIR SIGUIENDO ESTAS LEYES MENDELIANAS.
El gen afectado puede estar localizado en el Cromosoma X y se denominan ENFERMEDADES LIGADAS AL SEXO. O en alguno de los 22 Autosomas y dependiendo del comportamiento del gen pueden ser:
ENFERMEDADES AUTOSÓMICAS RECESIVAS o ENFERMEDADES AUTOSÓMICAS DOMINANTES


ENFERMEDADES AUTOSÓMICASRECESIVAS
Para que se expresen estas enfermedades es necesario que la persona tenga los dos hálelos recesivos defectuosos. Ambos padres deben ser portadores del gen defectuoso ( Aa x Aa) y la probabilidad de tener la enfermedad en sus hijos es de un 25%







FIBROSIS QUISTICA:
El gen afectado disminuye el transporte de cloruro en las células de los alvéolos pulmonares lo queprovoca una disminución en la secreción de agua en la superficie celular. El resultado es un espeso moco que causa congestión en los pulmones. En las personas sanas las células epiteliales mueven el moco hacia las vías aéreas y hacia el sistema digestivo. De este modo los cuerpos extraños como las bacterias son eliminados de los pulmones.
En las personas afectadas con fibrosis quística el moco es...