Enfermedades Genéticas, Fenilcetonuria.

Fenilcetonuria
Enfermedad hereditaria que se transmite de padres a hijos, los bebés con fenilcetonuria carecen de una enzima denominada fenilalanina hidroxilasa, necesaria para descomponer unaminoácido esencial, llamado fenilalanina, que se encuentra en alimentos que contienen proteína, sin esta enzima los niveles de fenilalanina y dos substancias estrechamente relacionadas se acumulan en elcuerpo. Estas sustancias son dañinas para el sistema nervioso central y ocasionan daño cerebral.
Causas
La fenilalanina interviene en la producción corporal de melanina, este pigmento es elresponsable de darle el color a la piel y el cabello, usualmente los niños con esta afección tienen un cutis, cabello y ojos más claros que sus hermanos que no presentan esta enfermedad
Síntomas
* Retrasode las habilidades mentales y sociales
* Tamaño de la cabeza por debajo de lo normal
* Hiperactividad
* Movimientos espasmódicos de brazos y piernas
* Discapacidad intelectual
*Convulsiones
* Postura inusual de las manos
Si no se realiza un tratamiento o si no se evitan los alimentos que contienen fenilalanina, se puede detectar un olor a ratón o a moho en el aliento, lapiel y la orina, esto será resultado de la acumulación de fenilalanina en el cuerpo
Pruebas y exámenes
Examen se lleva acabo tomando unas gotas de sangre del bebe durante el lapso de tiempo que seencuentra en el hospital, si la primera de estas pruebas es positiva se realizan exámenes La fenilcetonuria es una enfermedad que se puede detectar fácilmente realizando un simple examen de sangre,este adicionales de sangre y orina para confirmar el diagnostico
Tratamiento
Es una enfermedad tratable y el tratamiento consiste en una dieta extremadamente baja en fenilalanina, sobre todo cuando elniño está en la etapa de crecimiento. Esta se debe seguir en forma estricta, requiere supervisión por parte del médico y la cooperación
La leche Lofenalac es una formula con caseína hidrolizada...