Enfermedades genéticas relacionadas al metabolismo de la tyr

FENILCETONURIA
Es un tipo de hiperfenilalaninemia, también conocida como PKU, es una alteración del metabolismo en el que el organismo no puede metabolizar el aminoácido Tyr a partir de Phe. Esta enfermedad es genética y es provocada por la carencia de la enzima Fenilalanina hidroxilasa.
Antecedentes
Esta enfermedad fue descrita por primera vez por el médico noruego Ivar Asbnjorn Folling en1934 cuando detecto la enfermedad en 2 niños con retardo motor y mental cuya madre explicaba que los pequeños tenían un olor peculiar en la orina y sudor, al parecer este síntoma es provocado por el acido fenilacético eliminado via renal y atravez de los poros de la piel.
El doctor Folling pudo crear un test con el que pudo detectar la acumulación del acido fenilpiruvico por el color verde queproduce al contacto con el cloruro férrico. Folling llamo primero a la enfermedad imbecilitas phenylpiruvica en virtud de que en las observaciones que hacía de la enfermedad notaba que esta cursaba con un grave daño cerebral. Posteriormente y durante algún tiempo la enfermedad llevo su nombre: enfermedad de Folling. No fue sino hasta 3 años después de la primera descripción de la enfermedad que LionelPenrose y Juda Hirsch Quastel la bautizaron como fenilcetonuria, que fue considerado un nombre más específico y con el que se le conoce actualmente.
Etiología
La enfermedad tiene como rasgo principal la herencia genética autosómica recesiva, la causa de la enfermedad es la carencia de la enzima FAOH o de la DHPR ambas enzimas son responsables de la hidroxilación del aminoácido Phe en lareacción que produce Tyr.
El defecto en la síntesis de FAOH se debe a una anomalía génica localizada en el cromosoma 12 y el de la DHPR en el cromosoma 4. Existen también formas de la enfermedad con déficits parciales.
El fenilpiruvato es un neurotori que afecta gravemente al cerebro, el efecto de su acumulación causan oligofrenia fenilpirúvica, caracterizada por un cociente intelectual inferior a 20.Incidencia
Se estima que 1 de cada 10,000 nacimientos puede presentar la enfermedad.
Cuadro Clínico
La enfermedad se expresa por primera vez algunas semanas después del nacimiento, iniciándose con una elevación en el plasma de la Phe 30 veces superior al normal y por la excreción de acido fenilpiruvico por la orina, transcurridos 6 meses se hace patente el retraso del desarrollo mental, seencuentra un olor característico, una parte presenta dermatosis eczematiformes durante el primer trimestre, 7 de 36 ya había tenido en el primer año de vida ataques convulsivos, a los 9 meses llama la atención el retraso en el desarrollo psicomotor.
Diagnóstico
Se hace prácticamente casi siempre con ayuda de la positividad de la prueba del cloruro férrico en la orina. Existen raros casos en el queno se encuentra el acido fenilpiruvico en la orina siempre, solo cuando se ha expuesto al niño a una sobrecarga dietética o cuando tiene fiebre, estos casos se considera como defecto parcial.

Tratamiento
Seguir una dieta estricta desde el momento en el que se diagnostique la enfermedad, para así minimizar o retardar daños posteriores, en la que solo se consuma la Phe necesaria para reparar lostejidos y para el crecimiento, también se ha conseguido una reducción de la acumulación del acido fenilpiruvico por medio de la administración de dosis elevadas de fructosa. Si se sigue esta dieta el niño puede crecer sin complicaciones, con excepción de un déficit de atención. Esta dieta generalmente es para toda la vida aunque algunos autores sostienen que es durante los primeros 10 años devida.
ALBINISMO
Es una condición genética en la que hay ausencia congénita de pigmentación (melanina) de ojos piel y pelo en varias especies de animales incluyendo los seres humanos.
Antecedentes
Nombre proveniente del latín albus, que en español significa blanco.
No hay un sólo tipo sino muchos tipos de albinismo y, adicionalmente, debido a la diversidad genética de toda la población humana,...