Enfermedades Genéticas

ENFERMEDADES GENÉTICAS

1) Investiguen acerca de la herencia ligada al sexo. Investiga también los experimentos de Thomas Hunt Morgan. Explica a qué conclusiones arribó.
2) Busca ejemplos de enfermedades genéticas ligadas al sexo. (Cromosoma X-Y)
-Buscar información en Internet, libro E.S. 6° de Biología, Biología de Helen Curtis.

1) En 1909, Thomas Hunt Morgan, quien decrecía de losestudios de Mendel, uso mosca de la fruta Drosophila Melanogaster como modelo de estudio. Eligió este tipo de mosca debido a que es un organismo de gran complejidad, que puede compararse a un organismo humano; es de tamaño pequeño, lo cual permite manipularla con facilidad; su tiempo de generación es corto (10 días aproximadamente), tiene solo 4 cromosomas, con unos 13.600 genes y actualmente existengran cantidad de mutantes registrados.
Una de las características usadas por Morgan en sus investigaciones, fue el color de los ojos de estas moscas. Observó que muchas tenían ojos rojos, fenotipo al que denominó normal o salvaje. Pero en algunas ocasiones encontró moscas macho con ojos blancos. Para interpretar este fenómeno Morgan realizó entrecruzamientos entre hembras de ojos rojos y machosde ojos blancos. Obtuvo de la cruza una F1 compuesta por moscas de ojos rojos.
Tras realizar cruzas entre machos y hembras de la F1, del total de moscas nacidas, 1/4 eran machos de ojos blancos y, los 3/4 de individuos restantes tenían ojos rojos, pero 2/4 eran hembras y 1/4 eran machos.
En otros estudios, Morgan cruzó hembras de ojos blancos con machos de ojos rojos, y obtuvo hembras de ojosrojos y machos de ojos blancos.
Estos resultados, llevaron a Morgan a replantear su postura con respecto a los estudios de Mendel y a la teoría cromosómica de la herencia, ya que el color de los ojos estaba relacionado con el sexo de las moscas: En Drosophila, el gen de color de ojos está localizado en el cromosoma X.

2) Ciertas enfermedades genéticas se deben a anormalidades groseras en lacantidad o estructura de los cromosomas. Por ejemplo: en el momento de la meiosis los homólogos no se separan y uno de los gametos tiene un cromosoma de más y el otro uno de menos. Este fenómeno se conoce como no disyunción. A menudo, los cromosomas adicionales producen anormalidades generalizadas y muchos niños que las tienen nacen muertos.
La no disyunción también puede producir personas que tienencromosomas sexuales supernumerarios

HEMOFILIA:
Trastorno hereditario de coagulación, ligado al sexo, que afecta principalmente a varones, en el cual aumenta el tiempo necesario para la información del coagulo sanguíneo y se presentan sangrados anormales secundarios.

DALTONISMO:
Los genes para la visión de los colores están en el cromosoma X del ser humano, pero no en el Y. Eldaltonismo se debe a un alelo recesivo del gen normal. El alelo para la visión de los colores completa es dominante; así, una mujer con un cromosoma X que posee el alelo normal y un cromosoma X con el alelo para el daltonismo, tiene la visión de los colores normal. Si ésta mujer transmite a una hija el cromosoma X que tiene el alelo recesivo, la hija también tendrá una visión de los colores normal sirecibe del padre un cromosoma X cuyo alelo es normal. En cambio, si el cromosoma X con el alelo recesivo se transmite de madre a hijo éste tendrá daltonismo porque, al carecer de un segundo cromosoma X, solo posee el alelo recesivo.

AGAMMAGLOBULINEMIA:
La madre, quien es portadora, puede producir dos tipos de óvulos – uno que contenga un cromosoma X que lleve el gen de agammaglobulinemia (AX) yuno que contenga un cromosoma X normal “XN). El padre, que no seencuentra afectado, puede producir dos tipos de esperma – uno que contenga un cromosoma X normal “XN” y uno que contenga un cromosoma normal YO. Si el óvulo que contiene el cromosoma X de agammaglobulinemia (AX) se combina con (o es fertilizado por) esperma que contese produce la hija que es portadora (AX/XN); el gen para la...