enfermedades genéticas

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tema
De qué trata?
Porque se da?
sintomatología
Tratamiento
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albinismo
El albinismo es una condición genética en la que hay una ausencia congénita de pigmentación (melanina) de ojos, piel y pelo en los seres humanos y en otros animales causado por una mutación en los genes. También aparece en los vegetales, donde faltan otros compuestos como los carotenos. Es hereditario; aparece conla combinación de los dos padres portadores del gen recesivo.
El responsable de esto es un gen recesivo, que no permite transforma el aminoácido denominado tirosina en Melanina que es la responsable de nuestra pigmentación. También se produce el Albinismo parcial cuando el cuerpo no es capaz de distribuir correctamente la Melanina
*problemas de la piel
*problemas de visión
*estrabismo*Fotofobia
*astigmatismo
*Trayectoria anormal del nervio óptico
*Hipoplasia foveal
*Hipo pigmentación del iris
*Nistagmo
• Utilizar cremas de elevada protección solar cuando se va a salir a la calle.
• Hay que vigilar constantemente la piel y ver que no haya salido ninguna peca o verruga, ya que en personas con albinismo no son habituales estas manifestaciones en la piel. Si se detecta alguno hayque acudir al dermatólogo para descartar cualquier problema.
• Usar ropa con protección solar.


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Daltonismo
El daltonismo es un defecto genético que ocasiona dificultad para distinguir los colores. La palabra daltonismo proviene del físico y matemático John Dalton que padecía este trastorno.1 El grado de afectación es muy variable y oscila entre la falta de capacidad para discernircualquier color (acromatopsia) y un ligero grado de dificultad para distinguir algunos matices de rojo y verde
La enfermedad es hereditaria y va ligada al sexo, debido a que se transmite por un alelo recesivo ligado al cromosoma X, lo que produce un notable predominio en el varón entre la población afectada. La mujer puede sufrir o portar la enfermedad, y transmitirla a sus hijos varones
* Dificultadpara ver los colores y su brillo en la forma usual.
* Incapacidad para establecer la diferencia entre sombras del mismo color o de colores similares.
Lo que se puede hacer es ver qué grado de discromatopsias padece y así poder mandar algún filtro ya sea en lentes de armazón o lentes de contacto, para hacer que su discriminación a los colores mejore o llegue a la normalidad.
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Síndrome deTurner
El síndrome Turner, síndrome Ullrich-Turner o monosomía X es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X.nota 1 Genotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). Se trata, de la única monosomía viable en humanos, la carencia de cualquier otro cromosoma en la especie humana es letal. A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo uncromosoma X. En algunos casos se produce mosaicismo, es decir que la falta de cromosoma X no afecta a todas las células del cuerpo
En pocos casos, uno de los padres lleva silenciosamente cromosomas reorganizados que pueden ocasionar el síndrome de Turner en una hija, pero esta es la única situación en la que este síndrome es heredado. En general no es hereditario. No se conoce con exactitud cuál es lacausa del síndrome de Turner. A día de hoy, hay dos teorías: la teoría mediática y la mitótica
Talla baja, por lo general menor de 1,60 metros.
Formación defectuosa de ovarios y órganos femeninos internos, así como ausencia de óvulos (disgenesia gonadal e infertilidad).
Aspecto infantil de los genitales externos y en algunos casos malformaciones en los mismos.
Tórax con forma de escudo.Malformaciones cardiacas y renales.
Pliegues flácidos en la parte posterior del cuello, lo que se conoce como “cuello alado” o pterigium colli.
Alteración en la alineación de los huesos del antebrazo. Lo que produce un cúbito valgo o desplazamiento del antebrazo hacia fuera.
Implantación baja de cabello.
Aumento de volumen o edema de manos y pies.
Los pacientes con Síndrome de Turner deben ser...