Enfermedades genéticas




Universidad Autónoma de Baja California Valle de las Palmas

Genética. Ficha bibliografica

2 de Septiembre de 2013

Encinas García Irving Alejandro Clínica F 466



Autor: GomezPrat A.
Nombre del artículo: Cifosis toracolumbar en la acondroplasia
Nombre de la revista: Mapfre Medicina, 2001; 121: 27-32:
Resumen:
En etapas tempranas por lo regular no es observada lacifosis y suele presentarse asociada a la sedestación. Un gran número de casos de acondroplasia cursan con deformidad cifótica transitoria en menores de un año; y en un bajo numero de casos los adultosdesarrollaran cifosis angular toracolumbar.
Cualquier estrategia quirúrgica que se recomiende debe demostrar un cambio en la historia natural de la cifosis observada en la acondroplasia.
La historianatural de la cifosis dice que la curva alcanza su máxima expresión a los 6 y 18 meses de edad cuando el niño aprende a sentarse, aunque en muchos niños desaparece mientras que en otros se desarrollauna lordosis lumbosacra.
Radiologicamente la lordosis toracolumbar del recién nacido se extiende desde T8 a L4. Durante la sedestacion el angulo de la curva aumenta entre 60-70° y también con el pasodel tiempo los limites cambian.
Las complicaciones neurológicas pueden surgir a medida que el crecimiento continuo provoca cambios a nivel de la medula espinal u originado por la compresión devasos sanguíneos que resulta en isquemia de los tejidos.
Los signos precoces de acuñamiento anterior del centro de osificación vertebral son: 1.- Convergencia anterior fija del espacio intervertebralentre la vértebra marcada por el acuñamiento y la vértebra inmediatamente por encima; 2.-Fallo de los núcleos de osificación de la vértebra apical, o el mismo tamaño de las vértebras vecinas; 3.- Lapared anterior del núcleo de osificación se vuelve al mismo tiempo cóncava y más corta en una visión céfalo-caudal; y 4.- La extrusión posterior del cuerpo vertebral acuñado hacia el interior del...