Enfermedades genéticas

Enfermedad genética
Una enfermedad o trastorno genético es una condición patológica causada por una alteración del
genoma. Esta puede ser hereditaria o no, si el gen alterado está presente en los gametos (óvulos y
espermatozoides) de la línea germinal, esta será hereditaria (pasará de generación en
generación), por el contrario si sólo afecta a las células somáticas, no será heredada.Causas
Hay varias causas posibles:
Mutación, como por ejemplo muchos cánceres.
Trisomía de los cromosomas, como en el síndrome de Down, o duplicación repetida de una parte
del cromosoma, como en el síndrome de cromosoma X frágil.
Deleción de una región de un cromosoma, como en el síndrome deleción 22q13, en que el
extremo del brazo largo del cromosoma 22 está ausente, o de un cromosomacompleto, como el
síndrome de Turner en el que falta un cromosoma sexual.
Uno o más gen es heredados de los padres; en este caso el trastorno se llama enfermedad
hereditaria. A menudo los padres están sanos, si son portadores de un defecto recesivo, como la
fibrosis quística aunque también ocurren casos con defectos genéticos dominantes, como la
acondroplasia.
Algunas enfermedadesgenéticas
Alteración Mutación Cromosoma Cariotipo
Síndrome de Angelman DCP 15
Enfermedad de Canavan P 17
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth P 19
Daltonismo P X
Síndrome de Down C 21
Síndrome de Edwards C 18
Espina bífida P 1 Fenilcetonuria P 12
Fibrosis quística P 7
Hemofilia P X
Síndrome de Ehlers-Danlos y Síndrome
de Hiperlaxitud articular
P 152
Síndrome de Joubert
Síndromede Klinefelter C X 47 XXY
Neurofibromatosis
Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher
Síndrome de Patau C 13
Síndrome de Prader-Willi DC 15
Enfermedad de Tay-Sachs P 15
Síndrome de Turner C X
 P - Mutación puntual, o cualquier inserción / deleción de un gen o parte de un gen
 D - Ausencia de un gen o genes
 C - Un cromosoma entero sobra, falta o ambos
Nosotras nos vamos a concentraren los
Trastornos metabólicos hereditarios por acumulación: Los trastornos metabólicos hereditarios por acumulación son un grupo de enfermedades
hereditarias en las cuales la ausencia de una enzima afecta varios órganos y tejidos, entre ellos el
cerebro. Las enzimas son proteínas que cumplen muchas funciones, como metabolizar (degradar)
sustancias en el organismo. En los trastornosmetabólicos por acumulación, al organismo le falta
una enzima necesaria para metabolizar una sustancia, como un azúcar. Entonces, esa sustancia
comienza a acumularse en el organismo donde puede dañar el cerebro, el sistema nervioso, los
huesos, los órganos y otros tejidos. Distintos trastornos metabólicos afectan distintas enzimas y
causan distintos tipos y grados de daño.
Los trastornosmetabólicos por acumulación se producen a causa de una mutación (error) en un
gen que afecta el metabolismo. Los genes transportan el código genético de instrucciones que le
indican al organismo cómo fabricar cada célula y sustancia del cuerpo.
Estos trastornos son raros. Muchos de ellos aparecen en la niñez, si bien algunos también
aparecen en los adultos. Un trasplante de médula ósea o desangre de cordón umbilical (también
llamado TMO) es una opción de tratamiento para algunos de estos trastornos.
Las mucopolisacaridosis, también llamadas MPS, son un subgrupo de trastornos metabólicos.
Algunos de estos
trastornos se han tratado con trasplantes:
 Síndrome de Hurler (MPS I): es la forma de MPS con la que los médicos tienen
más experiencia en el tratamiento con trasplantes,desde 1980.
 Síndrome de Maroteaux-Lamy (MPS VI)
 Síndrome de Sly (MPS VII)
Las leucodistrofias son otro subgrupo de trastornos metabólicos, algunos de los cuales han sido
tratados con trasplantes:
 Adrenoleucodistrofia (ALD) cerebral ligada al cromosoma X
 Leucodistrofia de células globoides (LCG): también se llama enfermedad de Krabbe
 Leucodistrofia metacromática (LDM)...