Enfermedades genéticas

Enfermedades genéticas y congénitas


Síndrome de Patau

El Síndrome de Patau es la trisomia menos frecuente entre las enfermedades genéticas del hombre, se lo llama también trisomia D , trisomia en el par 13 o síndrome de Bartholin-Patau, surge por la presencia de un cromosoma 13 suplementario, se caracteriza por presentar múltiples alteraciones graves, tanto anatómicas como funcionales,en órganos y sistemas vitales. Fue observado por primera vez por Thomas Bartholin en 1657, pero no fue hasta 1960 cuando la descubrió el Dr. Klaus Patau. Los afectados por dicho síndrome mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría a los 3 meses, y como mucho llegan al año. Se cree que entre el 80-90% de los fetos con el síndrome no llegan a término.
Causas
Como sucede en otros síndromescausados por alteraciones cromosómicas, cuando la célula reproductora (bien sea el óvulo materno o el espermatozoide paterno) se divide ocurre una migración inadecuada de los cromosomas y se produce una copia extra del cromosoma 13, que bien puede estar presente en todas las células, en cuyo caso se denomina trisomía; o puede estar presente sólo en algunas células y en otras no, lo que se llamamosaicismo; finalmente se puede encontrar sólo una parte del cromosoma extra en todas las células, lo que se conoce como trisomía parcial. La trisomía trece se caracteriza por presentar múltiples alteraciones graves, tanto anatómicas como funcionales, en órganos y sistemas vitales.
Características
El feto presenta un retraso en el desarrollo y uno o varios de los siguientes signos:
Anomalías enel sistema nervioso
Retraso mental
Dilatación de la bifurcación ventricular
Alargamiento del surco posterior
Aumento de tamaño del riñón
Anomalías cardíacas
Comunicación interventricular
Displasia valvular
Tetralogía de Fallot
Anomalías de miembros
Polidactilia
Pie valgo
Anomalías en abdomen
Onfalocele
Extrofia vesical
Hipotonía muscular
Diagnóstico
Se puede detectar a través deuna ecografía obstétrica, en la que se suelen detectar de forma precoz las diferentes malformaciones anatómicas de los fetos; a través del cariotipo (mapa de los cromosomas) usando para ello células fetales obtenidas por biopsia de vellosidades coriales (que son parte del tejido de la placenta), amniocentesis (para obtener líquido amniótico) o funiculocentesis (punción de uno de los vasos sanguíneos delcordón umbilical).
Tratamiento
El tratamiento de los síntomas casi siempre es personalizado. Se basa, sobre todo, en el tratamiento de las anomalías físicas que presenta el niño al nacer. Aun así suelen precisar de asistencia médica desde el mismo momento de su nacimiento, debido a que las anomalías cardiacas representan la causa principal de mortalidad en los pacientes con síndrome de Patau.Poseen problemas respiratorios, como apnea, por lo que pueden requerir ventilación asistida en una unidad de cuidados intensivos neonatales ;dificultades para la alimentación, pues no son capaces de succionar, así que deben ser alimentados por medio de una sonda nasogástrica, convulsiones, alteraciones de las constantes vitales como frecuencia cardiaca, presión arterial o ritmo cardiaco, entreotros.
Los recién nacidos con síndrome de Patau no suelen pasar los primeros días y semanas de vida, ya que presentan numerosas alteraciones graves. De entre éstos, más del 80% de los niños Patau mueren en su primer año de vida. Los que sobreviven tienen graves problemas físicos y cognitivos. En caso de mosaicos el cuadro malformativo suele ser menos grave y el pronóstico es mejor.
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