Enfermedades genéticas

Raquitismo Nutricional:
El raquitismo se da por deficiencia de Vitamina D, es incapaz de regular adecuadamente los niveles de calcio y fosfato y caracterizada por deformidades esqueléticas.
Se observa por lo general en niños de 6 a 24 meses de edad y es poco común en recién nacidos, la falta de vitamina D en la dieta puede ocasionalmente observarse en personas vegetarianas que no consumenproductos lácteos o en personas que presentan intolerancia a la lactosa. El sistema nervioso también sufre alteraciones, los niños afectados son irritables, tienen dificultades para dormir y presentan sudoración excesiva. Las alteraciones producidas en los músculos provocan el abultamiento del vientre, que caracteriza a esta enfermedad.
El raquitismo puede ser causado también por trastornosrenales que involucran acidosis tubular renal.
Ocasionalmente, el raquitismo puede presentarse en niños que tienen trastornos hepáticos, no absorben las grasas y la vitamina D adecuadamente o cuando no pueden convertir la vitamina D a su forma activa.
Síntomas:
Dolor o sensibilidad ósea en
-Brazos
-Piernas
-Columna
-Pelvis
Deformidades esqueléticas
Piernas arqueadas
Proyección delesternón hacia adelante (pecho de paloma)
Protuberancias en la caja torácica (rosario raquítico)
Cráneo asimétrico o de forma extraña
Deformidades de la columna (curvas de la columna anormales, incluyendo escoliosis o cifosis)
Deformidades pélvicas
Aumento de la tendencia a las fracturas óseas
Deformidades dentales
Retraso en la formación de los dientes
Defectos en la estructura de los dientes,perforaciones en el esmalte
Aumento en la incidencia de caries en los dientes (caries dentales)
Debilidad progresiva
Disminución del tono muscular (pérdida de la fuerza muscular)
Calambres musculares
Crecimiento deficiente
Baja estatura: adultos menos de 1,52 m de alto

Tratamiento:
El reemplazo de la deficiencia de calcio, fósforo o vitamina D, la mayoría de los síntomas desaparecen.Las fuentes dietéticas de vitamina D incluyen:
Pescado
Hígado
Leche procesada
Se recomienda la exposición a cantidades moderadas de luz solar. El tratamiento del raquitismo causado por anomalías metabólicas puede requerir una prescripción especial para vitamina D.

Raquitismo Hipofosfáteno:
El raquitismo hipofosfatémico es un grupo de enfermedades genéticas caracterizadas porhipofosfatemia, raquitismo y niveles séricos de calcio normales, mutaciones en diversos genes implicados en la regulación renal de la reabsorción del fosfato (PHEX, FGF23,DMP1 y ENPP1), que inducen una elevación en los niveles circulantes de FGF23; y las formas independientes de FGF23.
Está causado por mutaciones que provocan la inactivación del gen PHEX, compuesto de 22 exones y localizado en elcromosoma X. Este gen codifica para una metaloproteasa de 749 aminoácidos.
Síntomas: Los síntomas característicos incluyen:
Retraso en el crecimiento
Dolor óseo
Deformidades esqueléticas
Concentración anormalmente baja de 1,25-dihidroxivitamina D
Ampliación de las muñecas y tobillos
Valgo
Rosario costal
Convulsiones o tetania por Hipocalcemia
Deformidades óseas:
Lactantes:Craneotabes
Rosario raquítico
Xifosis
Escoliosis
Deformidad en varo en miembros inferiores
Preescolares:
Deformidad en valgo de miembros inferiores
Fracturas constantes en rama ver
Escolares:
Dolores óseos
Fracturas de la marcha
Alteraciones Musculares:
Hipotonía muscular
Niños mayores:
Debilidad de musculatura proximal
Irritabilidad
Retraso demotor grueso
Crecimiento deficiente

Tratamiento:
Tratamiento con vitamina D, y así regular los niveles de calcio , y administración de Calcio constante con 3 porciones diarias como mínimo.

Acondroplasia:
La acondroplasia, es una causa común de enanismo, se relaciona en el 75 % de los casos con mutaciones genéticas los huesos y cartílagos no crecen normalmente (asociadas a la edad...