Enfermedades genéticas

Enfermedades genéticas:
Hemofilia:
La gravedad de la hemofilia depende de la cantidad de factor de coagulación que falte. Los enfermos leves presentan entre un 5 y un 30% de la actividad normal delos factores de coagulación. Los enfermos moderados poseen entre un 1 y un 5% de la actividad normal de los factores de coagulación. Los enfermos severos presentan menos de un 1% de la actividad delos factores de coagulación. En este último caso los enfermos pueden sangrar a menudo sin un motivo aparente, sin embargo los enfermos leves y moderados rara vez sangran sin motivo.
Hemocromatosis:Hay varios tipos de hemocromatosis dependiendo del momento de comienzo de los síntomas. Los tipos 1 y 4 son los más comunes y se producen en la edad adulta. En los tipos 2 y 3 los síntomas suelenaparecer alrededor de los 20 y 30 años respectivamente. En raras ocasiones la enfermedad se produce antes del nacimiento, lo que se conoce como hemocromatosis neonatal.
Fenilcetonuria:
La fenilcetonuriaes un trastorno metabólico hereditario que se caracteriza por la carencia o la baja presencia de una enzima, la fenilalanina hidroxilasa o PAH, que es necesaria para convertir la fenilalanina en otrassustancias que el organismo necesita. La fenilalanina es un aminoácido, que son los que forman las proteínas, y por tanto está presente en la mayoría de alimentos. Los individuos afectados por estaenfermedad no son capaces de transformar la fenilalanina en tirosina, un aminoácido esencial en el proceso de formación de los neurotransmisores. La acumulación de fenilalanina es tóxica para elsistema nervioso, por lo que si esta enfermedad no se trata a tiempo se pueden producir daños cerebrales y retraso mental.
Neurofibromatosis:
La neurofibromatosis engloba a tres enfermedades relacionadasaunque genéticamente diferentes que afectan al sistema nervioso. Este trastorno provoca la aparición de tumores localizados en los nervios en diversas partes del cuerpo. Afecta principalmente a la...