enfermedades geneticas adn

Enfermedades del mtDNA

A RTÍCULO

DE REVISIÓN

Enfermedades genéticas
del ADN mitocondrial humano
Abelardo Solano, Q. F. B., (1) Ana Playán, Ph.D.,(1)
Manuel J. López-Pérez, Ph.D., (1) Julio Montoya, Ph.D.(1)

Solano A, Playán A, López-Pérez MJ, Montoya J.
Enfermedades genéticas
del ADN mitocondrial humano.
Salud Publica Mex 2001;43:151-161.
El texto completo en inglés de esteartículo está
disponible en: http://www.insp.mx/salud/index.html

Solano A, Playán A, López-Pérez MJ, Montoya J.
Genetic diseases
of the mitochondrial DNA.
Salud Publica Mex 2001;43:151-161.
The English version of this paper
is available at: http://www.insp.mx/salud/index.html

Resumen
Las enfermedades mitocondriales son un grupo de trastornos que están producidos por un fallo en el sistemade
fosforilación oxidativa (sistema Oxphos), la ruta final del
metabolismo energético mitocondrial, con la consiguiente
deficiencia en la biosíntesis del trifosfato de adenosina (ATP,
por sus siglas en inglés). Parte de los polipéptidos que
componen este sistema están codificados en el ácido desoxirribonucleico (DNA) mitocondrial y, en los últimos años,
se han descrito mutaciones que se hanasociado con síndromes clínicos bien definidos. Las características genéticas del DNA mitocondrial, herencia materna, poliplasmia y
segregación mitótica, confieren a estas enfermedades propiedades muy particulares. Las manifestaciones clínicas de
estas enfermedades son muy heterogéneas y afectan a distintos órganos y tejidos por lo que su correcto diagnóstico
implica la obtención de datosclínicos, morfológicos, bioquímicos y genéticos. El texto completo en inglés de este
artículo está disponible en: http://www.insp.mx/salud/
index.html

Abstract
Mitochondrial diseases are a group of disorders produced
by defects in the oxidative phosphorylation system (Oxphos system), the final pathway of the mitochondrial energetic metabolism, resulting in a deficiency of the biosynthesis
ofATP. Part of the polypeptide subunits involved in the
Oxphos system are codified by the mitochondrial DNA.
In the last years, mutations in this genetic system have been
described and associated to well defined clinical syndromes.
The clinical features of these disorders are very heterogeneous affecting, in most cases, to different organs and tissues and their correct diagnosis require preciseclinical,
morphological, biochemical and genetic data. The peculiar
genetic characteristics of the mitochondrial DNA (maternal inheritance, polyplasmia and mitotic segregation) give
to these disorders very distinctive properties. The English
version of this paper is available at: http://www.insp.mx/salud/
index.html

Palabras clave: ADN mitocóndrico; enfermedades mitocondriales; España

Keywords: DNA, mitochondrial; mitochondrial diseases;
Spain

subcelulares
L as mitocondriaselson organelosde las célulasque se
encuentran en citoplasma
euca-

(ATP, por sus siglas en inglés). Una de las particularidades de estos organelos es la de poseer un sistema
genético propio con toda la maquinaria necesaria
para su expresión, es decir, para replicar, transcribir y

riotas, cuyafunción principal es la producción de la
energía celular en forma de trifosfato de adenosina

Este trabajo ha sido subvencionado por la Dirección General de Enseñanza Superior e Investigación Científica (PB97-1019), el Fondo de Investigaciones
Sanitarias (FIS 98-0049-01), la Diputación General de Aragón (P24/97) de España, así como por el Consejo Nacional de Ciencia y Tecnología (Conacyt) deMéxico.
(1)

Departamento de Bioquímica y Biología Molecular y Celular, Universidad de Zaragoza, Zaragoza, España.
Fecha de recibido: 22 de mayo de 2000 • Fecha de aprobado: 13 de noviembre de 2000
Solicitud de sobretiros: Dr. Julio Montoya. Departamento de Bioquímica y Biología Molecular y Celular, Facultad de Veterinaria,
Universidad de Zaragoza. Miguel Servet 177, E-50013 Zaragoza,...