enfermedades geneticas de la mente

Clínica Enfoques para el retraso mental genético
Lina Basel-Vanagaite Lina Basilea-Vanagaite
MD PhD MD PhD
Schneider Children's Medical Center and Recanati Genetic Institute, Rabin Medical Center (Beilinson Campus), Petah Tikva, Niños del Centro Médico Schneider y el Instituto de Genética Recanati, el Centro Médico Rabin (Beilinson Campus), Petah Tikva,
and Sackler Faculty of Medicine,Tel Aviv University, Ramat Aviv, Israel y Sackler de la Facultad de Medicina de la Universidad de Tel Aviv, Ramat Aviv, Israel
Key words: genetic heterogeneity, mental retardation, comparative genomic hybridization, prevention Palabras clave: heterogeneidad genética, retraso mental, la hibridación genómica comparativa, la prevención
IMAJ 2008;10:821–826 Imaj 2008; 10:821-826

Las preguntasque la mayoría de los padres preguntan genetistas clínicos following the birth of a mentally retarded child usualtras el nacimiento de un niño con retraso mental por lo general include “Is mental retardaincluyen ¿es el retraso mental genético? What are the ¿Cuáles son los risks that we may have more mentally retarded childrriesgos que pueden tener más niños con retraso mental in the future? en elfuturo? How can this be prevented?" The ability ¿Cómo se puede evitar esto? "La capacidad to make a specific genetic diagnosis in a family enables para hacer un diagnóstico genético específico en una familia permite reproductive counseling that includes carrasesoramiento en salud reproductiva que incluye la detección de portadores and prenatal y el diagnóstico prenatal. Individuals with easilyrecogniz- Los individuos con facilidad reconociendoable MR-causing conditions are diagnosed by pediatri- capaz de causar condiciones-MR son diagnosticados por pediatra cians or family physicians; other patients are referred o médicos de familia, otros pacientes son referidos to a tertiary care center for the diagnostic worku a un centro de atención terciaria para el estudio diagnóstico.
This workupis usually very expensive and compleEste diagnóstico diferencial suele ser muy caro y complejo due to the large number of genes and chromosomal debido al gran número de genes y cromosomas rearrangements involved in the etiology of MR. reordenamientos implicados en la etiología de la RM. Only a Sólo few relatively common genetic MR syndromes exist, the algunos síndromes genéticos MR comúnrelativamente existe, el most frequent of which are Down syndrome and fragimás frecuente de las cuales son el síndrome de Down y frágil X syndrome [1]. síndrome del cromosoma X.

Epidemiology Epidemiología
MR affects approximately 1–3% of the general population [1]. MR afecta a aproximadamente el 1-3% de la población general. Defining features of MR include intellectual functioning level (IQ)Definición de las características de la RM incluyen el nivel de funcionamiento intelectual (IQ) below 70, significant limitations in two or more adaptive skill por debajo de 70, limitaciones significativas en dos o más habilidades adaptativas areas, and the condition present from childhood (defined as age áreas, y el estado actual de la infancia (definida como la edad 18 or less) [2]. 18 años o menos). Theratio of mentally retarded males to females La proporción de varones con retraso mental a las mujeres is as high as 1.4–1.6:1, mainly because of a large number of es tan alta como 1.4-1.6:1, principalmente a causa de un gran número de X-linked MR genes, but other factors are involved as well [3,4]. genes vinculados MR-X, pero hay otros factores involucrados, así.

Etiology and classificationof MR Etiología y clasificación de la RM
The etiologies of MR are diverse and include teratogenic and La etiología de la RM son diversos e incluyen teratogénicos y environmental factors, perinatal asphyxia and genetic causes. factores ambientales, la asfixia perinatal y causas genéticas. Environmental and teratogenic causes are found in 5–13% oMedio ambiente y las causas teratogénicos se...