Enfermedades Geneticas Dominantes

INDICE

Introducción
Capitulo I
Acido Desoxirribonucleico
Definición
Historia del ADN
Propiedades físicas y químicas
Componentes: Acido Fosfórico, Desoxirribosa y Base Nitrogenada
Apareamiento de Bases
Estructura: Primaria, Secundaria y Terciaria
Estructura en Doble Hélice
Funciones Biológicas: Genes y Genoma y ADN codificante
Transcripción y Traducción
Replicación del ADNRecombinación Genética
Ingeniería Genética
Capitulo II
Enfermedad Genética
Definición
Consideraciones Generales
Causas
Fundamentos de los Genes y de las Anomalías Genéticas
Patrones de Herencia
Autosómico Dominante
Autosómico Recesivo
Dominante ligado al Cromosoma X
Recesivo ligado al Cromosoma X
Herencia ligada al Cromosoma Y
Herencia Mitocondrial
Modificación Genética

Capitulo IIIEnfermedades genéticas Dominantes
Genes y Genomas
Autosómico Dominante
Herencia de Genes Dominantes
Patrón de Herencia Dominante
Características Autosómicas Dominantes
Enfermedades con Herencia Autosómica Dominante
Enfermedad de Huntington
Anatomía Patológica
Tratamiento
Enfermedad Poliquística Renal
Tratamiento y Síntomas
Enfermedad de Caroli: Síntomas
Tratamiento
DisplasiaEpifisaria Múltiple
Clasificación
Tratamiento
Síndrome de Von Hippel-Lindau
Síntomas y Desarrollo
Osteogénesis Imperfecta
Atrofia Dentato-Rubro-Pallidoluysian
Neurofibromatosis 1
Causas
Síntomas
Tratamiento
Acondroplasia
Herencia Genética
Signos y Síntomas Clínicos
Tratamiento
Enfermedades Ligadas al Cromosoma X Dominantes
Definición
Enfermedades con Herencia Ligadas al Cromosoma XRaquitismo con resistencia a la Vitamina D
Causas, incidencia y factores de riesgo
Síntomas
Tratamiento
Incontinencia pigmentaria o Bloch-Sulzberger
Causas, incidencia y factores de riesgo
Síntomas
Signos y exámenes
Tratamiento
Síndrome de X frágil
Síntomas
Tratamiento
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
Causas
Síntomas
Tratamiento

INTRODUCCION

ÁCIDO DESOXIRRIBONUCLEICO (ADN)
I.DEFINICION
El Ácido Desoxirribonucleico, frecuentemente abreviado como ADN, es un ácido nucleico que contiene instrucciones genéticas usadas en el desarrollo y funcionamiento de todos los organismos vivos conocidos y algunos virus, y es responsable de su transmisión hereditaria. El papel principal de la molécula de ADN es el almacenamiento a largo plazo de información. Muchas veces, el ADN escomparado con un plano o una receta, o un código, ya que contiene las instrucciones necesarias para construir otros componentes de las células, como las proteínas y las moléculas de ARN. Los segmentos de ADN que llevan esta información genética son llamados genes, pero las otras secuencias de ADN tienen propósitos estructurales o toman parte en la regulación del uso de esta información genética.Desde el punto de vista químico, el ADN es un polímero de nucleótidos, es decir, un polinucleótido. Un polímero es un compuesto formado por muchas unidades simples conectadas entre sí, como si fuera un largo tren formado por vagones. En el ADN, cada vagón es un nucleótido, y cada nucleótido, a su vez, está formado por un azúcar (la desoxirribosa), una base nitrogenada (que puede ser adenina→A,timina→T, citosina→C o guanina→G) y un grupo fosfato que actúa como enganche de cada vagón con el siguiente. Lo que distingue a un vagón (nucleótido) de otro es, entonces, la base nitrogenada, y por ello la secuencia del ADN se especifica nombrando sólo la secuencia de sus bases. La disposición secuencial de estas cuatro bases a lo largo de la cadena (el ordenamiento de los cuatro tipos de vagones a lolargo de todo el tren) es la que codifica la información genética: por ejemplo, una secuencia de ADN puede ser ATGCTAGATCGC... En los organismos vivos, el ADN se presenta como una doble cadena de nucleótidos, en la que las dos hebras están unidas entre sí por unas conexiones denominadas puentes de hidrógeno.]
Para que la información que contiene el ADN pueda ser utilizada por la maquinaria...