Enfermedades geneticas en venezuela

Índice
Introducción
Desarrollo
•Fibrosis Quística
•Hidrocefalia
•Anemia falciforme
•Asma
•Hemofilia
Conclusión
Referencias bibliográficas
Anexos

Introducción
Gran parte del conocimiento de la genética humana se fundamenta en el estudio de las enfermedades hereditarias, recopilación genética que puede o no tener manifestaciones congénitas, como en la Anemia falciforme, y laidentificación de nuevos procedimientos clínicos ha estimulado el interés en su estudio. El control en otro tipo de enfermedades ha favorecido que aumente la frecuencia de las de etiología genética, por ejemplo, desde principios de siglo, los esfuerzos por conservar la salud han sido dirigidos primordialmente contra enfermedades infecciosas, pero debido al control epidemiológico continuo y uso deantibióticos, la esperanza de vida se ha incrementado en forma considerable.

En este trabajo se quiere dar a conocer que las enfermedades seleccionadas cumplen con el carácter de ser hereditarias, especificando así sus causas, síntomas y si existe algún tratamiento para la misma.

Algunos de los casos de enfermedades hereditarias de Venezuela que estudiaremos a fondo son:
• FibrosisQuística
• Hidrocefalia
• Anemia falciforme
• Asma
• Hemofilia

Enfermedades genéticas
Una enfermedad o trastorno genético es una condición patológica causada por una alteración del genoma. Una enfermedad genética puede ser hereditaria o no; si el gen alterado está presente en los óvulos y espermatozoides será hereditaria, es decir, pasará de generación en generación; si afecta a las célulassomáticas, no.
Causas:
* Puede estar causada por una mutación, como muchos cánceres.
* Hay trastornos genéticos causados por duplicación de cromosomas
* Hay desórdenes genéticos causados por la deleción de una región de un cromosoma
* El defecto en los genes puede ser heredado de los padres.
Fibrosis quística (FQ)
Originalmente denominada fibrosis quística del páncreas y tambiénconocida como Mucoviscidosis; es una enfermedad causada por un gen defectuoso que lleva al cuerpo a producir un líquido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco; La fibrosis quística es causada por una mutación en un gen llamado regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística, este gen interviene en la producción de sudor, jugos gástricos y moco; este moco se acumula en lasvías respiratorias de los pulmones y en el páncreas, el órgano que ayuda a descomponer y absorber los alimentos.
Aunque la mayoría de las personas sanas tienen dos copias funcionales de este gen, solo una es necesaria para impedir el desarrollo de la fibrosis quística; esta se desarrolla cuando ninguno de estos genes opera normalmente.

Características:
* Es una enfermedad hereditaria ycrónica, es decir, que dura toda la vida
* Para que una persona contenga esta enfermedad es imprescindible que ambos padres le hayan transmitido el gen de la enfermedad
* Es una enfermedad compleja aunque en cada persona se puede manifestar de distintos modos y en distintos grados.
* La mucosidad es anormalmente espesa, tapando las vías respiratorias
* Estimula al desarrollo debacterias
* Dificulta la entrada de las células que actúan como anticuerpos
* A medida que la enfermedad avanza, las paredes bronquiales se engruesan, las vías aéreas se llenan de secreciones infectadas y los ganglios linfáticos aumentan de tamaño.
* La mucosidad que segrega el páncreas se vuelve espesa y tapa los conductos lo cual provoca pancreatitis
* Los alimentos no son digeridos niabsorbidos debidamente, en especial las proteínas y las grasas que son eliminadas por las heces dándoles un aspecto grasoso y de muy mal olor
* El 90% de los niños presenta estos problemas en el primer año de vida
* El 59% es afectado durante la infancia.
En el caso de que dos progenitores sean portadores de la enfermedad, la probabilidad de tener un hijo afectado son:
* 25% que...