ENFERMEDADES GENETICAS MENOS COMUNES

ENFERMEDADES GENETICAS MENOS COMUNES

En el mundo hay más de 8 mil enfermedades raras. Entre 6 y 8% de la población las padece. El 50% afectan a los niños y 80% son de origen genético. Estos padecimientos son males de incidencia inferior a 5 de cada 10,000 personas. Presentan gran variedad de síntomas que varían de enfermedad a enfermedad y de paciente a paciente.
En México hay 7 millones depersonas afectadas por algunos de estos padecimientos.
Un transtorno genético es una enfermedad causada por una forma diferente de un gen, llamada “variación”, o una alteración de un gen, llamada “mutación”. Muchas enfermedades tienen un aspecto genético. Estas mutaciones pueden ocurrir aleatoriamente o por una causa de exposición ambiental. Otros transtornos genéticos son hereditarios. Un genmutante se transmite a través de la familia y cada generación de hijos puede heredar el gen que causa la enfermedad. Sin embargo, otros transtornos genéticos se deben a problemas con el número de paquetes de genes, denominados cromosomas.
Algunos tardan años en manifestarse, otros pueden causar la muerte hasta unos días después del nacimiento. Las enfermedades más raras conocidas por el hombre sonlas causadas por anormalidades en los genes y cromosomas.
1.- SINDROME DE KLINEFELTER
Es un cuadro que ocurre entre los hombres que tienen un cromosoma X adicional en la mayoría de sus células. El síndrome puede afectar las diversas etapas del desarrollo físico, social y del lenguaje. El síntoma más común es la infertilidad. Debido a que generalmente no producen la misma cantidad detestosterona que los demás varones, los adolescentes con este síndrome pueden tener menos vello facial y corporal y ser menos musculosos que otros niños. Pueden presentar dificultades para usar el lenguaje y expresarse. Es posible que sean tímidos y tengan problemas de adaptación.
2.- ACONDROPLASIA (ENANISMO)
Enfermedad genética que afecta aproximadamente a 1 de cada 25,000 personas. Los brazos y laspiernas se ven cortas, en comparación con la cabeza y el tronco. En la edad adulta miden menos de 1.25 m. Macrocefalia (cabeza inusualmente grande), una frente prominente y un puente nasal plano o deprimido, enanismo rizomélico (acortamiento proximal, más cerca de un centro tronco o línea media de brazos y piernas), abdomen y nalgas inusualmente prominentes, y manos cortas con dedos que adoptan unaposición “en tridente” a la extensión.

3.- SINDROME DE TURNER
Transtorno genético que afecta el desarrollo de las niñas. La causa es un cromosoma X ausente o incompleto. Las niñas que lo presentan son de baja estatura y sus ovarios no funcionan adecuadamente. La mayoría de ellas son infértiles. Corren el riesgo de tener problemas de salud como hipertensión arterial, problemas renales,diabetes, cataratas, osteoporosis y problemas tiroideos.

4.- ENFERMEDAD DE CHARCOT- MARIE- TOOTH
Disfunción del nervio peroneo, es un grupo de transtornos nerviosos genéticos. Su nombre se debe a los tres médicos que lo identificaron. Afecta aproximadamente a 1 de cada 3,330 personas. Una característica típica incluye debilitaciones en los pies y de los músculos inferiores de la pierna, que puedendar lugar a una deformación del pie y generar una marcha a pasos grandes que desencadena en tropiezos o caídas frecuentes. Las deformidades del pie, tales como arcos altos y dedos en martillo (una condición en la cual la coyuntura central de un dedo del pie se dobla hacia arriba) son también características debido a la debilidad de los músculos más pequeños del pie. Además, la parte inferior delas piernas puede adquirir un aspecto "de botella de champán invertida" debido a la pérdida de masa muscular. Conforme progresa la enfermedad, pueden ocurrir debilidades y atrofias musculares en las manos, dando como resultado dificultades en las capacidades motoras. Aunque los nervios sensitivos también están involucrados, muy raras veces los pacientes sufren de entumecimientos o dolores...