Enfermedades geneticas relacionadas con la nutricion

Fenilcetonuria :
La fenilcetonuria es un tipo de hiperfenilalaninemia, también conocida como PKU, es una alteración del metabolismo en el que el organismo no puede metabolizar el aminoácidotirosina a partir de fenilalanina en el hígado. Esta enfermedad es genética y es provocada por la carencia de enzima fenilalanina hidroxilasa .

Enfermedad del jarabe de arce :
Es un trastornodel metabolismometabolismo transmitido de padres a hijos, en el cual el cuerpo no puede descomponer ciertas partes de proteínas. La orina en las personas con esta enfermedad puede oler a jarabede arce.
Favismo-G6PD
: El favismo es una deficiencia enzimática heredada de la síntesis de G6PD (Glucosa-6-fosfato deshidrogenasa). Esta enzima es una herramienta de defensa de los glóbulosrojos frente a los radicales libres, curiosamente unos “elementos” que se liberan en gran medida con el consumo de las habas
Galactosemia:
es una enfermedad hereditaria causada por unadeficiencia enzimática y se manifiesta con incapacidad de utilizar el azúcar simple galactosa, lo cual provoca una acumulación de éste dentro del organismo, produciendo lesiones en el hígado y elsistema nervioso central.
Wilson Disease:
La enfermedad de Wilson (EW) o degeneración hepatolenticular, es un trastorno del metabolismo del cobre que se hereda de forma autosómica recesiva .implicada en el transporte del cobre al canalículo biliar y al aparato Trans-Golgi.

Prader-Willi:
El síndrome de Prader-Willi (SPW) es una alteración genética sus síntomas son obesidad, tallabaja, hipogonadismo, criptorquidia y alteraciones en el aprendizaje tras una etapa de hipotonía muscular pre- y posnatal, dando la impresión de una lesión cerebral severa

Avitaminosis:
esuna enfermedad hereditaria es el estado carencial de vitaminas en el organismo. Este estado de falta de vitaminas conduce siempre a problemas más o menos graves relacionados con el metabolismo